La dysplasie spondyloépiphysaire, également connue sous le nom de dysplasie spondyloépiphysaire congénitale (SEDC), est une maladie génétique rare qui altère la formation de la colonne vertébrale in utero et inhibe la croissance osseuse, créant une déficience qui conduit au nanisme. Les personnes atteintes de dysplasie spondyloépiphysaire peuvent également présenter des troubles supplémentaires, notamment une vision altérée, une diminution du tonus musculaire et une courbure de la colonne vertébrale. Le traitement du SEDC se concentre généralement sur le soulagement des symptômes associés aux complications plutôt que sur l’augmentation de la stature.
Considéré comme la cause la plus fréquente du développement d’un nanisme disproportionné, le SEDC n’affecte généralement que le développement physique et n’altère pas les capacités intellectuelles ou cognitives. Les individus atteints de SEDC ont généralement une grosse tête proportionnelle à leur corps, un tronc de taille moyenne et des membres raccourcis. Dans certains cas, les personnes atteintes de SEDC peuvent avoir un tronc court et des membres petits, mais considérés comme grands par rapport au reste de leur corps. Il existe plusieurs signes et symptômes qu’une personne atteinte de SEDC peut présenter.
Un adulte moyen atteint de dysplasie spondyloépiphysaire atteint généralement une taille d’un peu plus de quatre pieds. Un développement osseux anormal caractérisé par des pommettes aplaties, des déformations de la hanche provoquant une courbure vers l’intérieur des os de la cuisse et une cyphoscoliose progressive ou une courbure de la colonne vertébrale supérieure sont des signes courants associés à la dysplasie spondyloépiphysaire. Des caractéristiques supplémentaires de ce trouble peuvent inclure des pieds bots, des pieds et des mains de taille moyenne et une perception sensorielle altérée associée à l’audition et à la vue.
Le diagnostic de dysplasie spondyloépiphysaire est généralement posé au cours de la petite enfance. Au cours des examens de routine, la taille, la circonférence de la tête et le poids de l’enfant sont enregistrés et tracés sur un tableau utilisé pour classer les étapes de développement appropriées. Si le développement de l’enfant semble être retardé ou disproportionné, le pédiatre peut demander que des mesures plus fréquentes soient prises pour surveiller de près le développement de l’enfant. Lorsqu’un pédiatre soupçonne que l’enfant est atteint de SEDC, il ou elle peut référer l’enfant à d’autres pédiatres dont les spécialités incluent les maladies génétiques et les anomalies osseuses. Afin d’exclure la présence d’affections secondaires, des tests génétiques peuvent être effectués et une imagerie par résonance magnétique (IRM) ou une radiographie peut être utilisée pour déterminer l’emplacement et l’étendue de tout développement osseux retardé ou altéré.
Il existe une variété de procédures chirurgicales correctives qui peuvent être utilisées pour soulager les symptômes associés au SEDC. Des procédures telles que l’implantation de plaques de croissance, le redressement des membres, l’utilisation de tiges pour corriger la courbure de la colonne vertébrale et l’atténuation de la pression de la moelle épinière en modifiant la formation des vertèbres sont couramment effectuées. Certaines personnes peuvent subir une procédure d’allongement des membres qui implique la division d’os plus longs en sections. Des poteaux métalliques, ou échafaudages, sont introduits entre les sections d’os et maintenus en place avec des vis et des broches qui permettent à l’os de se développer ensemble, ce qui le rend plus long.
Les enfants atteints de dysplasie spondyloépiphysaire doivent bénéficier d’un soutien adéquat de la tête, du cou et du dos lorsqu’ils sont assis pour favoriser une bonne posture. Les personnes atteintes de SEDC sont encouragées à poursuivre des activités saines et à faire de l’exercice pour maintenir un tonus musculaire approprié. Une bonne alimentation est recommandée non seulement pour ses bienfaits pour la santé, mais aussi comme mesure préventive pour éviter les problèmes d’obésité à l’âge adulte.
Les nourrissons atteints de SEDC peuvent présenter un retard de développement, comme des difficultés à s’asseoir ou à marcher. Les complications supplémentaires associées à cette affection comprennent les otites chroniques, l’apnée du sommeil et l’accumulation de liquide autour du cerveau, une affection connue sous le nom d’hydrocéphalie. Les adultes atteints de SEDC sont plus susceptibles de développer de l’arthrite, de l’obésité et une courbure progressive de la colonne vertébrale à mesure qu’ils vieillissent. Les femmes atteintes de SEDC qui tombent enceintes courent un risque accru de développer des problèmes respiratoires pendant la grossesse et peuvent nécessiter un accouchement par césarienne.