Qu’est-ce que la dystrophie musculaire?

La dystrophie musculaire est une maladie héréditaire qui affecte les muscles du corps. Il existe 20 types différents de cette maladie, et ils entraînent tous une détérioration progressive des muscles, entraînant une faiblesse et un handicap. Le type de dystrophie musculaire le plus courant est la dystrophie de Duchenne. D’autres types courants incluent la dystrophie myotique, la dystrophie des ceintures et la dystrophie facio-scapulo-humérale.

L’âge auquel la dystrophie apparaît dépend du type de dystrophie musculaire. Cette condition peut frapper à tout moment de la naissance à environ 40 ans. C’est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est héritée par des gènes anormaux de ses parents. La dystrophie de Duchenne ne survient que chez les hommes, mais elle peut être transmise par une mère porteuse du gène anormal. Avec la dystrophie myotique, il y a une chance que la moitié des enfants d’un couple soient touchés.

Le principal symptôme de la dystrophie musculaire est un affaiblissement progressif des muscles. Les muscles se détériorent à un point tel que l’immobilité finit par se produire. Cette condition affecte les muscles du corps et, dans certains cas, les muscles du visage. L’échelle de temps de détérioration est généralement très lente, mais dans certains cas, elle est suffisamment sévère pour raccourcir l’espérance de vie.

Le diagnostic survient généralement après l’apparition d’une faiblesse musculaire. Des tests sanguins sont nécessaires pour identifier le gène anormal et déterminer dans quelle mesure la détérioration musculaire s’est produite. Des tests échographiques sont également effectués, ainsi que des tests d’électrocardiogramme. Ceux-ci testent les dommages au cœur et les irrégularités cardiaques. Les tests d’activité musculaire électrique sont également courants.

Il y a quelques complications majeures qui peuvent survenir en raison de la dystrophie musculaire. Ceux-ci peuvent inclure une infection grave de la poitrine pouvant entraîner des difficultés respiratoires. Il peut également y avoir un risque de courbure de la colonne vertébrale en raison de l’affaiblissement des muscles. Le muscle cardiaque peut également devenir faible.

Il n’existe aucun remède ni traitement pour la dystrophie musculaire. La physiothérapie peut aider à prévenir toute déformation dans les stades ultérieurs de la maladie. Les personnes porteuses du gène anormal devraient demander l’avis d’un médecin si elles envisagent d’avoir des enfants. Les tests peuvent identifier toute anomalie dans les premiers stades de la grossesse et peuvent montrer si le gène est présent chez l’enfant à naître.