La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie héréditaire qui touche les personnes originaires des régions méditerranéennes. Ce trouble a tendance à affecter les Grecs, les Arméniens, les Juifs séfarades, les Turcs et les personnes d’origine arabe. On pense que les attaques familiales de fièvre méditerranéenne sont causées par des mutations du gène MEFV.
Le gène MEFV est responsable de la création de la protéine pyrine, qui est une protéine essentielle. La pyrine aide à réguler l’inflammation dans le corps. Lorsqu’il y a un manque de cette protéine, le corps ne peut pas lutter efficacement contre l’inflammation. Ainsi, les personnes souffrant de fièvre méditerranéenne manquent de protéine pyrine. Dans certains cas, les accès de fièvre entraînent une hospitalisation.
Ceux qui sont actuellement touchés par ce trouble ont également cinquante à soixante-dix pour cent de chances de transmettre le trouble à leur progéniture. La maladie elle-même comprend des douleurs dans les zones abdominale, thoracique et articulaire. À l’occasion, certains patients ont signalé des douleurs scrotales, des myalgies, de l’érysipéloïde et de la fièvre sans aucun autre symptôme. La plupart des personnes atteintes de fièvre méditerranéenne familiale présenteront également de la fièvre et des symptômes semblables à des éruptions cutanées pendant les périodes de douleur intense.
De nombreuses personnes ressentiront d’abord la douleur causée par la fièvre méditerranéenne familiale au cours de leur adolescence, bien que certaines personnes puissent ressentir des douleurs causées par ce trouble plus tard dans la vie. Généralement, les attaques durent de 12 à 72 heures, et l’intensité d’une attaque variera en fonction de la personne.
Un traitement est nécessaire afin de prévenir d’autres attaques. Ceux qui ne cherchent pas de traitement pour la fièvre méditerranéenne familiale connaîtront souvent une accumulation importante de protéines, ce qui peut entraîner une insuffisance rénale. Le traitement de ce trouble comprend des anti-inflammatoires non stéroïdiens tels que la thérapie à la colchicine, souvent par perfusion intraveineuse.
La fièvre méditerranéenne familiale est également connue sous le nom de maladie périodique, polysérosite récurrente, FMF et péritonite périodique. Cette maladie est relativement rare, bien qu’il s’agisse d’une maladie grave qui doit être traitée immédiatement. Souvent, la fièvre méditerranéenne est mal diagnostiquée, car les symptômes de cette maladie peuvent imiter l’appendicite.
Un diagnostic de fièvre méditerranéenne est souvent conclu en fonction des antécédents familiaux, d’un nombre élevé de globules blancs et de symptômes répétés. De plus, un test génétique peut être administré à certains patients. Alors que la fièvre méditerranéenne est probablement liée à une mutation du gène MEFV, les raisons pour lesquelles cette mutation conduit à des attaques de fièvre méditerranéenne sont largement inconnues.
De plus, l’écart entre l’intensité de la douleur ressentie par chaque individu et les raisons pour lesquelles l’inflammation se produit dans des sections particulières du corps n’est pas clair pour le moment.