La filaggrine est un type de protéine présente dans la peau. La mutation du gène de la filaggrine peut interférer avec la capacité de la peau à agir comme barrière. Cela permet à l’eau de s’échapper de la peau et signifie également que des bactéries et d’autres substances peuvent entrer, ce qui peut entraîner des allergies, des irritations et des infections.
Avoir une mutation du gène de la filaggrine s’est avéré être associé à l’eczéma atopique, où des plaques de peau sèche deviennent démangeaisons et enflammées, et à certaines affections allergiques telles que la rhinite, où les voies nasales sont irritées. La même mutation est également présente dans les cas d’ichtyose vulgaire, où la peau devient sèche et squameuse. On pense que les réactions allergiques au nickel peuvent être dues à un défaut du gène de la filaggrine, car cela pourrait amener le nickel à passer plus facilement dans la peau. Actuellement, il n’y a pas de test généralement disponible pour que les gens voient s’ils ont la mutation du gène, mais cela pourrait changer à l’avenir.
Dans ce qu’on appelle la couche granuleuse de la peau, il y a ce qu’on appelle des granules de kératohyaline à l’intérieur des cellules. Ces granules contiennent des molécules de profilaggrine, qui sont converties en filaggrine. Ceci est ensuite utilisé pour aider à créer la structure des couches externes de la peau. Il le fait en rassemblant des brins d’une protéine connue sous le nom de kératine, aidant à former les squelettes des cellules de la peau dans des formes compactes et résistantes. La filaggrine aide également à retenir l’eau à l’intérieur des cellules de la peau, en gardant la peau hydratée.
On pense qu’environ la moitié de toutes les personnes atteintes des formes les plus graves d’eczéma atopique ont un déficit en filaggrine et, dans certains cas, celles atteintes de la maladie ichtyose vulgaire peuvent ne pas avoir du tout de protéine. On pense que les personnes qui souffrent d’eczéma atopique et de carence présentent également un risque plus élevé de développer de l’asthme. L’eczéma peut être traité en utilisant des émollients au lieu de savon et en appliquant régulièrement des hydratants sur la peau. Parfois, des onguents stéroïdes sont utilisés si la maladie s’aggrave, et ceux-ci agissent en diminuant l’inflammation. L’ichtyose est généralement traitée en gardant la peau hydratée à l’aide d’hydratants.
Dans la maladie connue sous le nom de polyarthrite rhumatoïde, le système immunitaire du corps attaque les articulations, provoquant des dommages et une inflammation. Les personnes atteintes de la maladie ont des anticorps dans le sang qui ciblent la filaggrine et l’empêchent de fonctionner. Les taux sanguins de ces anticorps peuvent être mesurés et utilisés pour aider à diagnostiquer la polyarthrite rhumatoïde à ses débuts, lorsqu’il peut être plus difficile de la distinguer des autres types d’arthrite.