L’achondroplasie est une maladie génétique qui provoque un nanisme disproportionné. Traduit littéralement, le mot signifie « sans formation de cartilage ». Cependant, cela est un peu trompeur. Les personnes atteintes de ce trouble ont un cartilage normal dans la majeure partie de leur corps. L’exception à cela est le cartilage qui pousse aux extrémités des os longs des bras et des jambes. Le corps des personnes atteintes d’achondroplasie n’est pas capable de convertir ce cartilage en os. Cela les rend disproportionnellement petits.
Cette condition est causée par une mutation génétique aléatoire. La plupart des bébés nés avec une achondroplasie sont issus de parents non achondroplasiques de taille moyenne. La mutation génétique est un trait autosomique dominant, ce qui signifie que si quelqu’un a la mutation génétique, il sera toujours trouvé qu’il a le trouble et pourra le transmettre à ses enfants.
Les personnes atteintes d’achondroplasie ont généralement une intelligence moyenne ainsi qu’une durée de vie moyenne. Tous ont une tête plus grosse que la moyenne, un grand front, un développement du milieu du visage et un pont nasal bas avec des voies nasales étroites. La hauteur moyenne varie de 4 pieds 1 pouce (environ 1.25 mètre) à 4 pieds 10 pouces (environ 1.47 mètre) et est largement déterminée par la taille naturelle des parents.
Il y a quelques problèmes physiques qui peuvent être observés chez la plupart des personnes atteintes d’achondroplasie. L’un des problèmes les plus courants, en particulier chez les enfants achondroplasiques, est l’infection de l’oreille moyenne. La détection et le traitement précoces des infections de l’oreille moyenne peuvent prévenir une perte auditive permanente.
Un autre problème courant chez les personnes atteintes de la maladie est la courbure des jambes causée par la formation des os des jambes longues. Les médecins recommandent souvent un redressement chirurgical des jambes arquées pour éviter qu’il n’endommage potentiellement les articulations de la hanche et du genou.
Les problèmes dentaires sont également fréquents chez les personnes atteintes d’achondroplasie. Celles-ci sont causées par la façon dont les os de la bouche se forment. La plupart des personnes atteintes de ce trouble ont besoin d’une correction orthodontique.
Étant donné que les organes d’une personne achondroplasique sont de taille moyenne, les problèmes de poids sont fréquents plus tard dans la vie. Cela doit être contrôlé en raison de la tension supplémentaire que le poids supplémentaire peut ajouter aux hanches et aux autres articulations.
Deux problèmes physiques potentiellement mortels chez les personnes atteintes d’achondroplasie sont la compression du foramen magnum et l’hydrocéphalie. Le foramen magnum est un trou à la base du crâne où la moelle épinière s’attache au cerveau. Chez de nombreuses personnes atteintes de ce trouble, ce trou est plus petit que la moyenne et peut comprimer la moelle épinière. De plus, en raison du foramen magnum plus petit, il est possible que le liquide céphalo-rachidien remonte dans le crâne, ce qui provoque une hydrocéphalie, une affection plus communément appelée « eau sur le cerveau ». La mort peut survenir si la colonne vertébrale est comprimée ou si le liquide céphalo-rachidien ne peut pas circuler librement.
Les personnes porteuses de la mutation génétique ont 50% de chances d’avoir un enfant atteint de la maladie. Si deux nains achondroplastiques ont un enfant ensemble, ils ont 50 % de chances d’avoir un bébé nain, 25 % de chances d’avoir un bébé de taille moyenne et 25 % de chances que le bébé ait ce que l’on appelle communément « double dominance » achondroplasie. Cette dernière forme est toujours fatale dans l’enfance. Les bébés nés avec une double dominance souffrent de très petites cages thoraciques, ainsi que de graves anomalies cérébrales.
Les tests génétiques sont maintenant facilement disponibles pour cette condition, depuis la découverte de la mutation génétique en 1994, et sont toujours recommandés lorsque les deux parents en sont atteints. Les tests peuvent être effectués par amniocentèse ou par échantillonnage de villas chroniques.
La plupart des adultes atteints de ce trouble vivent et travaillent comme ceux qui n’ont pas la maladie du nanisme.