Le syndrome de Hunter est un trouble très rare et difficile qui fait partie d’une série de maladies métaboliques appelées mucopolysachcaridose, ou MPS. Il peut également être appelé MPS II et il existe deux types de syndrome de Hunter appelés MPS IIa et IIb. Dans cette condition, le corps manque d’une enzyme appelée iduronate-2-sulfatase, qui aide à décomposer certaines substances appelées glycosaminoglycanes. Lorsque les glycosaminoglycanes commencent à s’accumuler dans le corps, ils provoquent des changements corporels importants, affectant de nombreux systèmes du corps. Cette maladie est également héréditaire, transmise par les mères qui portent un gène récessif pour elle aux enfants, et elle est donc appelée maladie récessive liée à l’X.
Les deux types de syndrome de Hunter diffèrent par leurs symptômes et leur apparition. La MPS IIa est plus grave et les symptômes peuvent être observés chez les enfants âgés de deux à quatre ans. La MPS IIa est dévastatrice et peu de personnes atteintes de cette maladie vivent après l’âge adulte. Il est également difficile pour les parents de voir des enfants qui semblaient aller bien auparavant perdre tous les gains de développement qu’ils ont réalisés.
Les symptômes de la MPS IIa comprennent une perte progressive des gains de développement conduisant finalement à un retard mental sévère. Les enfants peuvent avoir des lésions sur leur peau, généralement sur les bras ou le dos, et ils présentent fréquemment des organes hypertrophiés. Ils ont des différences significatives dans la façon dont leurs os se développent et peuvent être beaucoup plus petits.
Une complication de la maladie est l’hypertrophie du cœur, qui peut nécessiter une intervention chirurgicale. Compte tenu de l’issue éventuelle de la maladie, certains parents n’optent pas pour la chirurgie. En fin de compte, la MPS IIa peut entraîner une perte auditive et une perte de vision, et les enfants atteints de cette maladie sont également fréquemment atteints de problèmes intestinaux comme la diarrhée. L’apnée du sommeil est un autre problème qui peut affecter de nombreux enfants atteints du syndrome de Hunter.
La MPS IIb est moins grave et les symptômes peuvent passer inaperçus jusqu’à la fin de l’adolescence, bien que le diagnostic survienne généralement lorsque les enfants ont dix ans ou plus. Les gens peuvent vivre jusqu’à l’âge mûr avec cette maladie et, à bien des égards, leur intelligence est similaire à celle d’une personne sans syndrome, bien qu’ils puissent avoir des difficultés à parler et à lire. Il existe des problèmes de croissance osseuse, de petite taille et de vision périphérique, et il peut y avoir une certaine perte d’audition. IIa et IIb peuvent en outre montrer un grossissement des os du visage, ce qui peut modifier les caractéristiques. Comme les personnes atteintes de IIa, les personnes atteintes de IIb souffrent de diarrhée et d’apnée du sommeil.
Il n’y a actuellement aucun remède pour le syndrome de Hunter, bien qu’on espère qu’un remède puisse éventuellement être trouvé grâce à la recherche génétique ou à d’autres développements médicaux. Le traitement du syndrome dépendra beaucoup de l’expression des symptômes et peut être une question complexe, nécessitant les compétences d’un certain nombre de spécialistes. Pour l’instant, il vaut mieux tenter de prévenir cette maladie en déterminant si une personne est à risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de Hunter. Il existe un test pour déterminer si une femme est porteuse du gène récessif du MPSII. Ceux qui devraient se faire tester incluent toute personne qui a eu le syndrome de Hunter dans sa famille, même si cela s’est produit chez un membre de la famille assez éloigné ou il y a plusieurs générations.