La thrombasthénie est une maladie hémorragique autosomique récessive rare, également connue sous le nom de maladie de Glanzmann ou thrombasthénie de Glanzmann. Une personne atteinte de cette maladie congénitale souffre de saignements faciles et prolongés, même lorsqu’ils résultent de petites blessures. C’est parce que l’individu affecté manque d’une certaine protéine qui permet aux plaquettes de s’agréger ; les plaquettes s’agglutinent pour arrêter le saignement chez un individu. La thrombasthénie est une maladie chronique qu’une personne peut avoir sous une forme légère ou grave.
Il existe certaines circonstances dans lesquelles un individu peut développer une thrombasthénie. Pour avoir une maladie autosomique récessive, un individu reçoit un gène autosomique récessif de chaque parent porteur de la maladie. Lorsque l’individu hérite de deux de ces gènes récessifs, cela augmente son risque de développer la maladie. Bien que la thrombasthénie soit une maladie héréditaire, les parents et les frères et sœurs de la personne affectée peuvent ne pas être atteints de la maladie. Les hommes et les femmes sont également touchés par la maladie et sont généralement diagnostiqués dans la petite enfance.
Les symptômes courants de la thrombasthénie comprennent des saignements des gencives, des ecchymoses faciles et des saignements de nez. Les traumatismes tels que la chirurgie peuvent également entraîner des saignements excessifs. De plus, une femme atteinte du trouble peut avoir des menstruations anormalement abondantes. Étant donné que les blessures de tous les jours peuvent potentiellement provoquer des saignements prolongés, une personne atteinte de la maladie doit prendre soin d’éviter les blessures. Une perte de sang extrême peut avoir des résultats négatifs et exiger qu’un individu reçoive une transfusion de plaquettes.
Divers facteurs peuvent conduire au diagnostic de thrombasthénie. Par exemple, une personne peut présenter des symptômes associés au trouble qui incitent un médecin à effectuer des tests. Des exemples de tests incluent une numération formule sanguine (CBC), un test d’agrégation plaquettaire ou un temps de Quick (TP). Dans certains cas, on peut savoir pendant la grossesse que les parents ont le gène récessif. Lorsque c’est le cas, il est possible de découvrir si le bébé à naître a le trouble grâce à un diagnostic prénatal.
Il n’y a pas de remède contre la thrombasthénie, mais une personne atteinte de la maladie peut prendre des mesures préventives pour éviter ou réduire ses saignements. Par exemple, il ne doit pas prendre d’anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), comme l’aspirine et l’ibuprofène, car ils peuvent le faire saigner plus longtemps. De plus, une femme qui a des menstruations abondantes peut nécessiter des mesures de traitement hormonal, comme la pilule contraceptive orale, afin de réduire ou de contrôler sa perte de sang.