La thrombasthénie de Glanzmann (GT) est une maladie du sang extrêmement rare. Il affecte les plaquettes dans le sang. Ces plaquettes ne contiennent pas de glycoprotéine appelée fibrogène. Sans cette glycoprotéine, les plaquettes ne peuvent pas se lier et former des caillots qui arrêtent le saignement.
Le docteur Eduard Glanzmann a découvert cette anomalie plaquettaire en 1918, lorsqu’elle était appelée thrombasthénie hémorragique héréditaire. Il est hérité lorsque les deux parents portent le gène et le transmettent aux enfants, et il est classé dans les troubles autosomiques récessifs qui affectent la coagulation sanguine. La thrombasthénie de Glanzmann entraîne des saignements excessifs à partir des plus petites blessures. Une dent perdue ou une coupure de papier chez un enfant peut être extrêmement dangereuse et entraîner une perte de sang mortelle.
Les plaquettes ne présentent pas de déformations physiques chez les personnes atteintes de thrombasthénie de Glanzmann. Au lieu de cela, ils sont normaux mais n’ont pas la capacité de s’engager dans la coagulation. Les patients peuvent être de type 1 ou de type 2. Le type 1 survient lorsque les plaquettes ne peuvent pas s’agréger ou s’accumuler et n’ont aucune capacité de rétraction du caillot. Les personnes qui n’ont pas d’agrégation mais qui ont une certaine rétraction du caillot ont le type 2.
La thrombasthénie de Glanzmann survient le plus souvent pendant la petite enfance, car les jeunes enfants sont plus sujets aux coupures et aux égratignures. Des ecchymoses peuvent survenir très facilement. Les saignements de nez fréquents et les saignements des gencives sont d’autres symptômes courants. Les menstruations et l’accouchement peuvent provoquer des saignements excessifs chez les femmes atteintes de ce trouble.
Le diagnostic de la thrombasthénie de Glanzmann se fait par des tests. Les temps de saignement et de coagulation sont mesurés en observant comment les petites coupures arrêtent le saignement et combien de temps cela prend. En laboratoire, des échantillons de sang sont testés avec divers produits chimiques pour tester la réaction des plaquettes. Des échantillons sont également testés pour voir si des glycoprotéines sont présentes dans les plaquettes.
Les traitements de la thrombasthénie de Glanzmann dépendent en grande partie de la version du trouble dont souffre le patient. Les femmes peuvent se voir prescrire des suppléments hormonaux pour aider à minimiser les saignements menstruels. D’autres médicaments généraux qui peuvent être utilisés pour les hommes ou les femmes comprennent les colles de fibrine pour aider à la coagulation, les suppléments de fer et les médicaments antifibrinolytiques. Les transfusions de plaquettes sont souvent nécessaires pour les blessures graves pour remplacer le sang perdu.
Pour les patients atteints de thrombasthénie de Glanzmann, certains produits en vente libre et sur ordonnance doivent être évités. Les anticoagulants ou les médicaments qui altèrent la coagulation ne doivent pas être pris car ils peuvent entraîner davantage de saignements. Les anti-inflammatoires non stéroïdiens ne doivent pas être pris car ils peuvent également interférer avec la coagulation. Les médecins doivent être informés de tous les médicaments qui ont été pris pour éviter les interactions dangereuses ou les effets secondaires qui pourraient mettre la vie en danger.