La trisomie mosaïque est un type de syndrome de Down. Le syndrome de Down, causé par des anomalies génétiques, est un trouble présent à la naissance. Ce trouble est marqué par des chromosomes supplémentaires et provoque un retard mental ainsi que des retards dans le développement de la partie affectée. La trisomie mosaïque ne survient que dans un petit pourcentage des cas de trisomie XNUMX. Chez les patients atteints du syndrome de Down, toutes les cellules ont un chromosome supplémentaire ; avec le syndrome de Down en mosaïque, cependant, certaines des cellules de la personne affectée sont affectées plutôt que toutes.
Les êtres humains naissent généralement avec des cellules qui contiennent 23 paires de chromosomes. Lorsqu’une personne est trisomique, elle présente des anomalies qui affectent le chromosome 21. Dans la grande majorité des cas, cela signifie qu’une personne possède trois copies du chromosome 21 contrairement aux deux paires qu’elle est censée avoir. Ce chromosome supplémentaire est présent dans toutes ses cellules. Cependant, lorsqu’une personne est atteinte du syndrome de Down en mosaïque, le chromosome supplémentaire n’est présent que dans certaines de ses cellules.
La trisomie en mosaïque peut survenir lorsqu’un ovule est fécondé et commence avec le nombre de chromosomes attendu, qui est de 46. Ensuite, lorsque les chromosomes se divisent au début de la grossesse, formant 23 paires de chromosomes, certaines des cellules du patient en développement ont le nombre normal de chromosomes. 21 tandis que d’autres reçoivent le chromosome 21 supplémentaire. Le fait que seules certaines cellules présentent l’anomalie peut affecter les symptômes physiques du trouble que le patient développera finalement. En effet, le nombre de cellules avec le chromosome supplémentaire par rapport au nombre de cellules normales peut affecter les symptômes et la gravité du trouble.
Les médecins diagnostiquent généralement la trisomie en mosaïque en testant les cellules sanguines d’un nourrisson. Dans le cas où le patient a des cellules qui ont le chromosome supplémentaire mais pas toutes, les médecins diagnostiquent généralement le patient avec une trisomie en mosaïque. Dans certains cas, les médecins doivent également tester d’autres types de cellules pour diagnostiquer ce trouble. Par exemple, il est possible que les tests sanguins ne confirment pas un cas de trisomie mosaïque, mais les tests de cellules cutanées ou de moelle osseuse pourraient le faire.
Il est difficile de prédire l’étendue des symptômes qu’une personne atteinte de trisomie mosaïque ressentira. Cela est dû au fait que les cellules affectées seront différentes chez chaque patient. Il est possible qu’un patient soit plus affecté physiquement tandis qu’un autre semble plus affecté mentalement. Parfois, les personnes atteintes de trisomie mosaïque ont un quotient intellectuel (QI) plus élevé que celles atteintes du syndrome de Down, mais ce n’est pas toujours le cas.