Le syndrome de DOOR est une maladie génétique grave mais rare. Le syndrome est nommé d’après ses quatre principaux symptômes. Ce sont la surdité, l’onychodystrophie, l’ostéodystrophie et l’arriération mentale. Le syndrome de DOOR est un trait récessif héréditaire et le plus souvent détecté chez les enfants peu de temps après la naissance.
La surdité est un symptôme majeur du syndrome de DOOR. La perte auditive causée par ce syndrome est appelée « neurosensorielle », ce qui signifie que le nerf auditif et l’oreille interne d’un patient ne sont pas formés correctement. La perte auditive neurosensorielle peut parfois être corrigée à l’aide d’appareils auditifs. La surdité peut être permanente chez les patients DOOR si le nerf auditif est gravement déformé.
Un autre symptôme révélateur de DOOR est l’onychodystrophie. C’est une condition qui provoque des déformations des ongles sur les mains et les pieds. Les ongles affectés par l’onychodystrophie peuvent être décolorés avec un aspect jaunâtre. De plus, les ongles des doigts et des orteils des personnes souffrant de DOOR sont souvent très cassants et facilement endommagés. Les cas graves d’onychodystrophie causés par DOOR peuvent entraîner une perte complète des ongles des doigts ou des orteils.
L’ostéodystrophie est le troisième symptôme majeur du syndrome de DOOR. Cette condition provoque un développement incorrect des os. Les petits os, tels que les doigts, sont souvent déformés et ne fonctionnent pas correctement. Certains patients souffrant de cela ont des os supplémentaires non fonctionnels dans les zones du pouce et des orteils. L’ostéodystrophie est extrêmement débilitante et peut affecter la capacité d’un patient à marcher, à se tenir debout et à exécuter les compétences de base de la vie.
Le dernier symptôme qui caractérise le syndrome de DOOR est le retard mental. Cela peut être léger et gérable, ou grave et complètement invalidant. Le retard mental limite les capacités cognitives et rend très difficile le fonctionnement des patients dans la vie de tous les jours. En règle générale, cette condition limite le développement du langage, la mémoire et les compétences en résolution de problèmes.
On sait très peu de choses sur les causes et le traitement du syndrome de DOOR en 2011. Le syndrome est génétiquement classé comme un trait autosomique récessif. Deux copies d’un gène muté sont nécessaires pour que DOOR soit présent chez un individu. Un parent peut être porteur du gène responsable du syndrome de DOOR sans en souffrir lui-même.
Généralement, les soins aux patients DOOR impliquent la gestion des symptômes physiques individuels. Cela peut impliquer l’utilisation d’outils pour améliorer la qualité de vie tels que des appareils auditifs et des fauteuils roulants. Les progrès dans la compréhension et l’acceptation des troubles mentaux et d’autres symptômes causés par DOOR permettent souvent aux patients de recevoir une éducation et une exposition sociale malgré ces handicaps.