L’agammaglobulinémie liée à l’X est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire, ce qui rend difficile pour une personne de lutter contre l’infection. De nombreux noms différents sont attribués à la maladie, tels que hypogammaglobulinémie liée à l’X, agammaglobulinémie de type Bruton, syndrome de Bruton et agammaglobulinémie liée au sexe. Le nom abrégé de la maladie est XLA. Il ne se trouve que dans le chromosome X, qui ne se trouve que chez les hommes.
L’agammaglobulinémie liée à l’X empêche la production d’anticorps que l’on trouve généralement dans les gammaglobulines du plasma sanguin. Ces anticorps constituent la principale ligne de défense de l’organisme contre les bactéries, les virus et d’autres formes d’infection ou de maladie. Cela se produit parce que les personnes atteintes de XLA ne peuvent pas créer de lymphocytes B matures, qui sont les cellules qui créent les anticorps présents dans le sang. Le trouble est généralement découvert chez les hommes au cours des deux premières années de leur vie, car ils tombent constamment malades à cause d’infections que leur corps devrait pouvoir combattre facilement. Plusieurs fois, il faut des conditions graves telles que la méningite, la septicémie ou la pneumonie pour qu’un diagnostic d’agammaglobulinémie liée à l’X soit posé.
En plus des infections répétées, il existe d’autres symptômes d’agammaglobulinémie liée à l’X. Ceux-ci incluent un manque d’amygdales et d’adénoïdes, un retard de croissance, des maladies articulaires et une inflammation des reins et des muscles. Étant donné que bon nombre de ces symptômes sont également des symptômes d’autres troubles et maladies plus courants, un diagnostic de XLA peut ne pas être immédiatement évident. Mais plus tôt la maladie est identifiée chez un enfant, mieux c’est. Les cas non diagnostiqués ou non traités d’agammaglobulinémie liée à l’X se terminent presque toujours par la mort par infection.
Une fois le diagnostic d’agammaglobulinémie liée à l’X posé, un traitement permettant de gérer la maladie peut commencer. Cela implique généralement l’utilisation d’anticorps gammaglobulines via une injection ou une perfusion toutes les deux à quatre semaines. Puisque le trouble ne disparaît jamais, ce traitement doit se poursuivre pour le reste de la vie de la personne.
En plus des injections programmées, les hommes atteints de XLA utiliseront souvent en plus des antibiotiques pour aider à combattre les infections qui peuvent survenir avant qu’elles ne mettent leur vie en danger. Même avec les injections et les médicaments réguliers, les effets secondaires du XLA sont courants et peuvent être débilitants. Ils comprennent les maladies pulmonaires chroniques et la sinusite; les maladies intestinales et les infections entérovirales récurrentes. Chacun de ces effets secondaires est généralement traité avec des antibiotiques supplémentaires. Si elles sont détectées tôt et traitées régulièrement, les personnes atteintes d’agammaglobulinémie liée à l’X peuvent généralement mener une vie normale.