Le mosaïcisme est une condition où les cellules d’un individu sont génétiquement panachées. Également connue sous le nom de mosaïcisme gonadique ou chromosomique, cette maladie est congénitale et peut affecter tout type de cellule. Résultant d’une division cellulaire erronée in utero, le traitement dépend du type de maladie génétique. Le pronostic pour une personne atteinte de mosaïcisme dépend de la façon dont ses organes et tissus sont affectés.
Les cellules qui sont généralement affectées par cette maladie comprennent le sang, la peau et les cellules reproductrices. Le mosaïcisme peut se manifester par une variété de syndromes tels que Turner, Klinefelter et Down. Les symptômes associés à ces conditions sont difficiles à anticiper et varient en gravité.
Le mosaïcisme peut être diagnostiqué par l’administration d’un caryotypage ou d’une analyse chromosomique. En règle générale, chaque sexe a 46 chromosomes, les mâles ayant un appariement XY et les femelles un appariement XX. Lorsqu’un individu présente une forme de mosaïcisme, l’appariement ou le nombre de chromosomes peut être anormal.
Le syndrome de Turner est une affection qui affecte les femmes et résulte de l’absence de la paire chromosomique habituelle de XX. Il manque aux cellules de l’individu une partie ou la totalité d’un seul chromosome X. Les symptômes du syndrome de Turner comprennent une petite taille, une absence de menstruation et une poitrine large et plate. Les nourrissons atteints du syndrome de Turner peuvent avoir un cou large et palmé ou des mains et des pieds distendus.
Les tests effectués pour confirmer un diagnostic de cette maladie peuvent inclure un échocardiogramme, un examen pelvien et une échographie des reins et des organes reproducteurs. Le traitement du syndrome de Turner peut inclure l’administration d’une thérapie de remplacement d’oestrogène et d’hormone de croissance. Les complications associées au syndrome de Turner comprennent l’obésité, l’hypertension et les problèmes rénaux.
Le syndrome de Klinefelter est caractérisé par la présence d’un chromosome X supplémentaire chez un homme avec la structure chromosomique XY normale. Les hommes atteints de cette maladie peuvent présenter des symptômes tels que de petits organes génitaux, des extrémités anormalement proportionnées et un manque de poils. Dans certains cas, Klinefelter peut ne pas être diagnostiqué jusqu’à l’âge adulte, lorsque des problèmes d’infertilité peuvent survenir.
Les tests utilisés pour confirmer un diagnostic de syndrome de Klinefelter comprennent une numération du sperme et des tests sanguins pour mesurer les niveaux d’hormones mâles. Le traitement de cette affection peut inclure un traitement à la testostérone. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent présenter des complications, notamment une dépression, des troubles d’apprentissage ou le développement d’une maladie auto-immune, telle que la polyarthrite rhumatoïde ou le lupus.
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un chromosome supplémentaire, qui, dans la plupart des cas, est le chromosome 21. Également appelée trisomie 21, cette forme de mosaïcisme est la cause la plus fréquente d’anomalies congénitales. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent présenter une gamme de symptômes dont la gravité varie. Les indicateurs physiques courants de cette condition incluent un nez aplati, de petites caractéristiques, des mains larges et une tête de forme anormale. Les caractéristiques de cette condition s’étendent au-delà du physique pour avoir un impact sur le développement émotionnel, social et, parfois, psychologique.
Le développement retardé que connaissent les enfants trisomiques peut contribuer à des problèmes tels que des troubles d’apprentissage, un comportement impulsif et une capacité d’attention réduite. La frustration et la colère face à leur développement retardé peuvent se manifester par des problèmes de comportement, y compris l’agressivité. Des affections secondaires telles que l’hypothyroïdie, les malformations cardiaques et les problèmes articulaires sont connues.
Un diagnostic initial de syndrome de Down est généralement posé à la naissance, mais des tests supplémentaires peuvent être administrés pour le confirmer. Des tests comprenant un échocardiogramme, des tests sanguins pour l’analyse chromosomique et des radiographies du thorax sont généralement utilisés. Les individus atteints de cette forme de mosaïcisme doivent être surveillés par mesure de précaution pour dépister le développement de conditions secondaires. Bien qu’il n’y ait pas de traitement pour le syndrome de Down, les personnes atteintes de malformations congénitales peuvent nécessiter une intervention chirurgicale corrective pour restaurer et promouvoir la fonctionnalité. Les complications associées à cette condition comprennent des problèmes auditifs et visuels, des problèmes cardiaques et gastro-intestinaux et l’apnée du sommeil.