Le syndrome de Freeman-Sheldon est une maladie génétique rare qui affecte principalement les mains, les pieds et le visage. Certaines des caractéristiques faciales les plus courantes chez les personnes atteintes de cette maladie comprennent les lèvres pincées, un nez plus court que la moyenne et un front proéminent. Les déformations articulaires limitent souvent les mouvements impliquant les mains et les pieds et peuvent provoquer le développement de contractures douloureuses. Les personnes atteintes du syndrome de Freeman-Sheldon peuvent avoir un risque accru de développer des complications graves lors de la prise de certains médicaments, en particulier ceux utilisés lors d’interventions chirurgicales. Toute question ou préoccupation spécifique concernant le syndrome de Freeman-Sheldon doit être discutée avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.
Certaines caractéristiques faciales distinctes sont courantes chez les personnes nées avec le syndrome de Freeman-Sheldon, bien que l’étendue de ces déformations puisse varier considérablement d’un patient à l’autre. La bouche est généralement petite et les lèvres sont pincées dans une position qui donne l’impression que le patient essaie de siffler. Le front est généralement proéminent et le milieu du visage peut avoir un aspect creux. En règle générale, le nez est plus petit que la moyenne et les yeux peuvent être plus espacés que d’habitude.
Des déformations articulaires connues sous le nom de contractures sont fréquemment présentes chez les personnes diagnostiquées avec le syndrome de Freeman-Sheldon. Ces contractures affectent généralement les mains et les pieds et peuvent gravement limiter la mobilité et la capacité d’effectuer des tâches indépendantes. Dans les cas graves, une intervention chirurgicale peut être utilisée dans le but d’aider le patient à avoir de plus grandes capacités de mouvement.
L’hyperthermie maligne est un type de réaction grave à certains médicaments et est courante chez les personnes atteintes du syndrome de Freeman-Sheldon. Les médicaments fréquemment utilisés pendant les procédures médicales et les opérations chirurgicales sont les plus susceptibles de déclencher cette complication, bien que certains médicaments oraux, tels que les relaxants musculaires, puissent également causer des problèmes. Certains symptômes de l’hyperthermie maligne comprennent la fièvre, la rigidité musculaire et un rythme cardiaque rapide. Des complications potentiellement mortelles peuvent se développer si cette condition n’est pas traitée immédiatement.
Les niveaux d’intelligence ou la capacité mentale ne sont généralement pas affectés par le syndrome de Freeman-Sheldon, bien qu’un petit pourcentage de patients puisse avoir une forme d’incapacité mentale. La thérapie psychologique est souvent recommandée pour le patient ainsi que pour les parents afin que la famille puisse apprendre à faire face émotionnellement à certains des défis présentés par le syndrome de Freeman-Sheldon. Le médecin superviseur sollicitera souvent la santé de divers professionnels de la santé dans le but d’offrir un vaste système de soutien aux familles aux prises avec cette maladie.