Le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber est une maladie congénitale diagnostiquée en identifiant trois caractéristiques : une tache de naissance ou une marque rouge foncée sur la peau ; le développement d’une peau très douce dans un ou plusieurs membres; et la présence de varices. L’hypertrophie, ou l’élargissement important, d’un membre se produit chez les patients à mesure que le syndrome progresse. Le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber a été reconnu pour la première fois par les docteurs Maurice Klippel et Paul Trenaunay en 1900. Sept ans plus tard, le Dr Frederick Parkes-Weber a découvert des symptômes similaires chez certains de ses patients, et le nom de syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber a été créé pour donner un nom à ces symptômes.
Le syndrome est congénital, ce qui signifie qu’il est apparent à la naissance. Contrairement à d’autres syndromes congénitaux, celui-ci n’est sélectif d’aucun sexe ou race, bien que chez les femmes, la tachycardie ou l’augmentation de la fréquence cardiaque constituent un risque accru. Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.
Des résultats graves, voire mortels, peuvent survenir à cause de ce syndrome. Une insuffisance cardiaque peut survenir si la maladie entraîne des problèmes entre les connexions artérielles et veineuses. De tels cas sont connus sous le nom de variante Parkes-Weber du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.
Le taux de mortalité du syndrome est d’environ 1%, mais le taux de morbidité, ou l’incidence des problèmes causés par le syndrome est très élevé. Les problèmes rencontrés par les patients de Klippel-Trenaunay-Weber comprennent ceux associés à la circulation sanguine et lymphatique. Parce que le sang, la lymphe ou une combinaison des deux ne peut pas circuler correctement, il s’accumulera dans le membre affecté. Une pression est créée, ce qui peut causer beaucoup de douleur. Un gonflement se produit souvent, et une infection et des ulcères peuvent s’installer si le gonflement n’est pas atténué.
Bien qu’il n’y ait pas de remède pour le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, il existe certaines méthodes de traitement disponibles. Parce que la gravité du syndrome varie d’un patient à l’autre, le traitement est effectué sur une base individuelle et selon les besoins. La chirurgie est une option pour certains patients et est appelée réduction du volume. Le debulking est essentiellement l’ablation d’une tumeur ou d’un ulcère. Il s’agit généralement d’une solution temporaire aux problèmes causés par le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.
D’autres options de traitement incluent l’amputation d’un membre affecté, bien que ce ne soit pas une procédure recommandée pour la plupart des patients car elle ne semble pas aider au fil du temps. La sclérothérapie est celle qui fonctionne pour certains patients. Ce traitement implique l’utilisation d’injections chimiques par opposition à la chirurgie. Les produits chimiques aident à créer un flux sanguin entre les artères et les veines.
L’élévation d’un membre affecté et enflé peut aider à soulager une partie de la douleur causée par l’accumulation de sang et de lymphe. La thérapie de compression est également utile. Cela implique l’utilisation d’un vêtement de compression sur le ou les membres enflés.