Le syndrome de l’X fragile est une anomalie congénitale survenant chez environ 2 naissances vivantes sur 10,000 1. Il est plus fréquent chez les hommes, survenant chez environ 3,600 femme sur 1 4,000 et environ 6,000 femme sur 2 3 à XNUMX XNUMX. Le syndrome de l’X fragile peut entraîner une croissance lente, un retard mental et d’autres retards de développement. Il représente environ XNUMX à XNUMX pour cent des déficiences mentales non diagnostiquées.
Le syndrome de l’X fragile est causé par une mutation sur le chromosome X. Cette mutation provoque l’arrêt de la production de la protéine FMR-1 par le gène du retard mental 1 du X fragile (FMR-1), provoquant ainsi le syndrome. Étant donné que les femmes ont deux chromosomes X, l’un des chromosomes peut avoir une «bonne» copie du gène FMR-1, ce qui a tendance à atténuer les effets de l’arrêt du gène FMR-1 sur l’autre chromosome X. Les hommes, en revanche, présentent généralement la manifestation la plus grave du syndrome, car ils n’ont pas de chromosome X supplémentaire pour compenser.
Les résultats du syndrome de l’X fragile peuvent être plus visibles dans les retards de développement, bien que certaines caractéristiques physiques puissent également être présentes. Les hommes en particulier peuvent avoir des visages et des oreilles plus longs, des articulations hyper flexibles et d’autres problèmes de tissu conjonctif. Ils présentent également souvent des problèmes de comportement et, en effet, l’autisme est une manifestation courante du syndrome de l’X fragile chez les hommes. Les femmes peuvent également avoir des problèmes de comportement, mais généralement à un degré moindre.
Le syndrome de l’X fragile est souvent diagnostiqué dans la petite enfance si les retards de développement sont prononcés, mais les cas bénins peuvent ne pas être diagnostiqués avant l’âge adulte, voire pas du tout. Un test ADN est disponible et est précis à 99 pour cent pour le syndrome.
Il n’y a pas de remède pour le syndrome de l’X fragile. Le traitement du syndrome de l’X fragile consiste en grande partie à traiter les symptômes. L’enfant reçoit une thérapie pour les problèmes de comportement, une thérapie physique si nécessaire, une aide à l’éducation spéciale et d’autres aides au besoin. La plupart des patients auront besoin d’une équipe de traitement composée de médecins et de thérapeutes, travaillant ensemble pour aider la personne à réaliser autant que possible. Pour les personnes atteintes du syndrome de l’X fragile sévère, les parents devront envisager une planification préalable de la vie pour le moment où ils ne seront plus en mesure de s’occuper de leur enfant. Un travailleur social et un avocat peuvent faire partie de l’équipe de traitement et de planification de la vie, pour prendre les dispositions financières et de vie de la personne.
Grâce à une intervention précoce, les patients atteints du syndrome du X fragile sont souvent en mesure de mener une vie heureuse et productive, malgré leurs défis physiques et mentaux.