Le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS) est une maladie génétique qui affecte principalement le tractus gastro-intestinal, provoquant la formation de polypes bénins appelés hamartomes dans les intestins et l’estomac. Il provoque également l’apparition de taches plates et décolorées appelées macules, que l’on trouve le plus souvent sur les lèvres, l’intérieur de la bouche et sur les mains et les pieds. Les polypes ne sont pas eux-mêmes cancéreux, mais les personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers ont un risque significativement élevé de cancer dans de nombreux organes. Il peut également causer des problèmes au niveau du système digestif, notamment une obstruction intestinale et des douleurs abdominales. Il est aussi parfois appelé syndrome de polypose intestinale héréditaire.
On pense que le syndrome de Peutz-Jeghers est causé par la mutation d’un ou de plusieurs gènes responsables de la production d’enzymes qui régulent la division cellulaire et suppriment la formation de tumeurs, bien que le mécanisme ne soit pas encore entièrement compris. La plupart des personnes atteintes de la maladie, mais pas toutes, ont une mutation du gène sérine/thréonine kinase 1, ou STK11, situé sur le chromosome 19. De nombreuses mutations différentes du gène STK11 sont possibles, ainsi que la nature et la gravité des symptômes de la PJS peut donc varier d’une personne à l’autre. La cause de la maladie chez les personnes sans mutation STK11 est encore inconnue.
Le syndrome de Peutz-Jeghers est autosomique dominant, ce qui signifie que la mutation qui le provoque n’est pas sur l’un des chromosomes liés au sexe (X et Y) et qu’une copie du gène défectueux, reçue de l’un ou l’autre des parents, suffit à provoquer le trouble . Le défaut génétique peut également survenir chez une personne sans antécédents familiaux de PJS, en raison d’une nouvelle mutation plutôt que de l’hérédité. C’est une maladie rare, avec des estimations de sa fréquence allant d’une personne sur 30,000 300,000 à une personne sur XNUMX XNUMX.
Le premier signe du syndrome de Peutz-Jeghers est généralement l’apparition de macules brunes sur la peau pendant la petite enfance, suivies de la formation de macules dans et autour de la bouche du patient. Celles-ci commencent souvent à diminuer avec le temps et peuvent disparaître à l’âge adulte. Les polypes commencent à se former à l’intérieur du tractus gastro-intestinal pendant l’enfance, ce qui peut provoquer une occlusion intestinale due soit à un blocage par les polypes eux-mêmes, soit en provoquant le repli d’une partie de l’intestin sur une autre partie, une condition appelée invagination. Cette obstruction peut provoquer une douleur intense, des vomissements et des saignements, et si elle n’est pas traitée, elle peut entraîner une nécrose des tissus intestinaux, une septicémie et éventuellement la mort.
Les personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers ont un risque considérablement accru de cancer. Le risque de cancer est accru dans de nombreux organes, apparaissant fréquemment dans le pancréas, les poumons et les organes du tube digestif. Les femmes atteintes de la maladie ont également un risque plus élevé de cancer du sein, de l’utérus et de l’ovaire.