Le syndrome de Rubinstein-Taybi est une maladie qui a été identifiée pour la première fois dans les années 1960 par les Drs. Jack Rubinstein et Hooshang Taybi. Avant son identification, on ne croyait pas qu’il s’agissait d’un ensemble de conditions liées justifiant un nom individuel. Aujourd’hui, la maladie est mieux connue comme étant présente à la naissance, affectant l’intelligence, l’apparence, les schémas de développement et éventuellement la santé de diverses manières.
Les caractéristiques les plus distinctives du syndrome de Rubinstein-Taybi sont l’apparence unique du visage. Cela comprend une tête plus petite, une petite bouche, un nez plus gros et des yeux inclinés vers le bas. la racine des cheveux peut s’étendre loin sur le front, et les enfants atteints de cette maladie peuvent avoir un palais beaucoup plus petit que la moyenne. Les gros orteils et les pouces sont souvent larges aussi, et ils peuvent ne pas être aussi droits que d’habitude.
Alors que l’apparence du visage, du pouce et du gros orteil a tendance à être très similaire chez chaque enfant atteint du syndrome de Rubinstein-Taybi, il peut y avoir de très grandes différences dans les autres problèmes présents. La plupart des enfants atteints de cette maladie ont un retard léger à modéré, et ils peuvent souffrir de divers retards qui affectent le langage, l’alimentation et la motricité. De nombreux enfants ont également des problèmes oculaires, mais le type spécifique peut varier d’un enfant à l’autre.
Plus grave est la prévalence des malformations cardiaques, dont certaines peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pendant la petite enfance ou la petite enfance. Parmi les conditions associées à ce syndrome, la présence de malformations cardiaques peut avoir le plus grand impact sur la capacité de survie. Cela étant dit, de nombreux enfants atteints de cette maladie vivent jusqu’à l’âge adulte.
De nombreux bébés présentent des signes si évidents du syndrome de Rubinstein-Taybi qu’ils sont diagnostiqués très tôt dans la vie. D’autres ne reçoivent pas de diagnostic avant d’avoir presque 2 ans ou plus. Surtout au début, il est difficile de dire si l’apparence du visage est si différente, mais cela devient plus clair plus tard dans la petite enfance, avec des preuves d’autres retards ou problèmes. Il convient de souligner que ces autres problèmes ou retards dépendent vraiment de l’enfant, et que tous les enfants atteints de ce syndrome n’ont pas exactement les mêmes symptômes, bien que la plupart se ressemblent sur le visage.
Les choses qui restent inconnues sur le syndrome de Rubinstein-Taybi incluent ses causes. Jusqu’à présent, les études génétiques ne montrent pas qu’il a une origine génétique ou héréditaire et il y a très peu de rapports de plus d’une personne l’ayant dans la même famille. Cela n’exclut pas que la maladie puisse être chromosomique, mais pour l’instant, il n’y a pas d’explication claire pour cela.
Il est plus clair que les enfants atteints du syndrome de Rubinstein-Taybi auront besoin de beaucoup de soutien. La physiothérapie, l’ergothérapie et d’autres thérapies éducatives pourraient être utiles pour compenser les problèmes de développement précoces. Une aide supplémentaire est nécessaire au fur et à mesure que les enfants progressent à l’école, et la plupart des enfants n’ont pas le niveau d’intelligence requis pour obtenir une éducation secondaire complète. Au lieu de cela, une assistance de soutien qui peut permettre à ces enfants d’apprendre et de s’épanouir au mieux de leurs capacités est recommandée, et l’assistance devrait inclure un soutien pour les parents et les membres de la famille.