Le syndrome de Sturge-Weber, parfois appelé angiomatose encéphalo-trigéminale, est une maladie rare présente à la naissance qui affecte le cerveau, la peau et les yeux. Les enfants atteints de ce trouble ont généralement une tache de naissance violette ou rose, appelée tache de vin, qui se trouve le plus souvent sur la peau du cuir chevelu ou du front. Ils peuvent souffrir de crises ou de convulsions, de problèmes d’apprentissage et de faiblesse d’un côté de leur corps. Une condition connue sous le nom de glaucome, où la pression dans le globe oculaire est trop élevée, se retrouve également avec ce syndrome. Le syndrome de Sturge-Weber varie d’une personne à l’autre, allant de léger à sévère, et, bien qu’il ne puisse pas être guéri, les symptômes peuvent être traités.
Les enfants n’héritent pas du syndrome de Sturge-Weber de leurs parents, et il n’y a rien qu’un parent puisse faire avant ou pendant la grossesse pour empêcher la maladie de se produire. Tous les enfants avec une tache de naissance liée au porto n’en seront pas atteints. On pense que la cause du syndrome de Sturge-Weber est un développement anormal des vaisseaux sanguins dans le cerveau pendant qu’un bébé est dans l’utérus. Une couche supplémentaire de vaisseaux sanguins, connue sous le nom d’angiome, se forme à l’extérieur du cerveau, entraînant des symptômes neurologiques tels que des convulsions et des difficultés d’apprentissage. Comme le développement du cerveau et de la peau sont étroitement liés, les vaisseaux sanguins de la peau se développent également de manière anormale, provoquant l’apparition de la tache de naissance.
Puisqu’il n’y a pas de remède, la gestion du syndrome de Sturge-Weber implique le traitement de chacun des symptômes, ce qui nécessite généralement les compétences de nombreux médecins spécialistes différents. Les problèmes de développement et d’apprentissage retardés qui peuvent être associés au syndrome de Sturge-Weber peuvent nécessiter un soutien éducatif supplémentaire. Les taches de vin de Porto peuvent causer des problèmes psychologiques et un traitement au laser est parfois utilisé pour les éclaircir.
Des médicaments anticonvulsivants peuvent être pris pour contrôler les crises. Il a été démontré que suivre des programmes d’exercice et prendre des doses régulières d’aspirine aident à minimiser la faiblesse qui affecte le corps. Environ un tiers des personnes atteintes du syndrome de Sturge-Weber souffrent de maux de tête et des médicaments sont disponibles pour les traiter.
En cas de glaucome, des médicaments peuvent être utilisés pour abaisser la pression à l’intérieur de l’œil ou, dans les cas graves, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. La chirurgie est également parfois nécessaire pour traiter les crises si elles ne sont pas contrôlées par des médicaments. Parfois, le syndrome de Sturge-Weber est associé à un angle mort visuel, mais des stratégies pratiques peuvent généralement être apprises pour faire face à ce problème. Les perspectives de la maladie varient en fonction de la gravité de l’affection d’un individu.