Le syndrome de Treacher Collins est une maladie héréditaire qui fait naître un bébé avec des traits du visage déformés. La maladie affecte le développement des os et des tissus mous du crâne et du visage et peut entraîner des oreilles, des joues, des paupières et des mâchoires de forme anormale. Dans les cas graves, le syndrome de Treacher Collins peut altérer l’audition et provoquer une constriction des voies respiratoires. La plupart des personnes atteintes de la maladie doivent subir des interventions chirurgicales reconstructives tout au long de leur vie pour améliorer leur apparence et prévenir les problèmes médicaux.
Connu dans les milieux médicaux sous le nom de dysostose mandibulo-faciale, le syndrome de Treacher Collins a été décrit pour la première fois en 1900 par le médecin qui lui a donné son nom. Le trouble résulte d’une mutation d’un gène spécifique qui contrôle le développement des os du visage et du tissu cartilagineux chez un embryon. Le syndrome de Treacher Collins est considéré comme une maladie autosomique dominante, ce qui signifie qu’un enfant en héritera si l’un de ses parents est porteur du gène muté. Environ la moitié des cas signalés sont le résultat de nouvelles mutations plutôt que d’un héritage familial.
Un nourrisson né avec le syndrome de Treacher Collins est susceptible d’avoir des oreilles de forme anormale, et une partie ou la totalité du cartilage qui constitue l’oreille externe peut être manquant. Les pommettes peuvent être plus basses que la normale, donnant aux yeux une apparence tombante. La plupart des bébés ont également une très petite bouche et des mâchoires inférieures. Les déformations du visage peuvent entraîner un certain nombre de problèmes médicaux, notamment une perte auditive, des problèmes de vision et des difficultés à parler, à manger et à respirer.
Un obstétricien est généralement en mesure de diagnostiquer le syndrome de Treacher Collins avant la naissance d’un nourrisson grâce à une échographie de routine. Si les déformations ne sont pas proéminentes, le trouble peut ne pas être diagnostiqué avant un examen après la naissance. Lorsqu’un médecin remarque des signes du syndrome de Treacher Collins, il effectue généralement une tomographie informatisée de la tête du nouveau-né pour étudier les malformations. Si un nourrisson naît avec une constriction des voies respiratoires, les médecins peuvent administrer un traitement chirurgical d’urgence pour insérer des tubes respiratoires et d’alimentation. De plus, un bébé qui ne peut pas bien entendre est généralement immédiatement équipé d’appareils auditifs.
Les médecins décident généralement d’attendre que le patient soit plus âgé avant d’envisager un traitement ultérieur. Vers l’âge de cinq ans, suffisamment de tissu cartilagineux s’est développé autour des côtes pour permettre au chirurgien d’en greffer des morceaux sur les oreilles déformées. Les os peuvent également être greffés pour reformer les mâchoires et les joues, bien que les chirurgiens ne tentent généralement pas une telle procédure avant que le patient n’ait dans la vingtaine. Une personne peut avoir besoin de subir plusieurs greffes osseuses et chirurgie plastique au cours de sa vie pour corriger complètement les traits du visage.