Le syndrome néphrotique congénital est une maladie héréditaire rare dans laquelle un bébé développe des protéines dans l’urine et un gonflement du corps peu de temps après la naissance. Certains symptômes supplémentaires de ce trouble peuvent inclure un faible poids à la naissance, un manque d’appétit ou une faible production d’urine. Le traitement du syndrome néphrotique congénital varie en fonction des symptômes spécifiques et peut inclure l’utilisation de médicaments, une restriction hydrique ou une greffe de rein. Toute question ou préoccupation concernant le syndrome néphrotique congénital ou les méthodes de traitement les plus appropriées pour une situation individuelle doit être discutée avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.
Ce trouble rénal se rencontre le plus souvent chez les membres de la famille d’ascendance finlandaise, bien que ce ne soit pas toujours le cas. Les parents qui ont des antécédents familiaux de syndrome néphrotique congénital ont un risque accru d’avoir un bébé né avec cette maladie. Des tests prénatals peuvent parfois révéler la présence de ce trouble, bien qu’il soit le plus souvent diagnostiqué après la naissance de l’enfant.
Lors d’une échographie de routine, le placenta peut être plus gros que la normale si le bébé a un syndrome néphrotique congénital. Des tests de dépistage ou des tests génétiques peuvent être effectués si cette condition est suspectée. Dans de nombreux cas, le bébé n’est pas officiellement diagnostiqué tant qu’une observation et des tests supplémentaires ne sont pas effectués après la naissance.
Un bébé né avec un syndrome néphrotique congénital développera souvent une hypertension artérielle et un gonflement généralisé peu après la naissance. Un stéthoscope révèle généralement des bruits cardiaques et pulmonaires anormaux. Le nourrisson peut présenter des signes de malnutrition et avoir des difficultés à s’alimenter ou à prendre du poids. Des protéines et des graisses peuvent être présentes dans l’urine avec des taux de protéines dans le sang inférieurs à la normale.
Le traitement du syndrome néphrotique congénital dépend de la gravité des symptômes et de l’état de santé général du patient. En cas d’infection, des antibiotiques sont administrés, généralement par voie intraveineuse. Des médicaments connus sous le nom de médicaments inflammatoires non stéroïdiens, ou AINS, peuvent être utilisés dans le but de ralentir l’accumulation de protéines dans les reins. Des médicaments pour la tension artérielle ou des diurétiques peuvent également être prescrits.
S’il y a des dommages importants aux reins dus au syndrome néphrotique congénital, la dialyse ou la transplantation peut devenir nécessaire. La dialyse consiste à connecter le patient à une machine qui filtre les déchets du sang avant de renvoyer le sang dans le corps. La transplantation rénale est une intervention chirurgicale dans laquelle un ou les deux reins malades sont remplacés par des reins de donneurs fonctionnels. La dialyse est souvent utilisée jusqu’à ce que l’enfant soit suffisamment âgé et en bonne santé pour subir une greffe.