L’épistasie est un terme utilisé dans le domaine de la génétique et se définit comme un événement où un ou plusieurs gènes modifient ou masquent d’une manière ou d’une autre l’expression d’un autre gène. Dans ces cas, le gène dont les traits ne sont pas exprimés est appelé gène hypostatique, tandis que les autres gènes dont les traits ont fait surface sont appelés gènes épistatiques. Dans la théorie de l’évolution et de la sélection naturelle, l’épistasie est souvent considérée comme une mutation et est incluse comme un facteur important pour mesurer la conformité biologique d’une espèce ou sa capacité à survivre. Le mot est composé de deux mots grecs, epi et stase, et signifie littéralement un arrêt.
Les concepts d’épistasie et de dominance peuvent parfois être utilisés de manière interchangeable, car les deux sont similaires pour masquer un phénotype ou une certaine caractéristique physique d’une espèce. La différence, cependant, est que ce dernier concept est une interaction entre deux allèles, qui sont situés dans le même gène, mais le premier concept est une interaction de deux gènes mutants totalement différents. Une autre différence significative est que la dominance n’est pas vraiment une mutation, mais un processus naturel de la façon dont une progéniture hérite des gènes de son parent. L’épistasie, cependant, est une interaction génétique où tous les gènes impliqués sont considérés comme des mutants, ainsi une double mutation se produit.
Un exemple simple de la façon dont l’épistasie modifie un trait génétique peut être vu dans la couleur de la robe rouge d’un cheval, qui est en fait produite par une mutation dans un certain gène. Si le cheval hérite de deux de ces gènes mutés, la couleur rouge sera maintenue mais la teinte sera soit plus claire soit plus foncée. Un effet masquant d’une interaction épistatique, d’autre part, peut être observé lorsqu’une personne hérite à la fois de l’albinisme et de la rougeur, qui sont également toutes deux des mutations. Une personne peut ne pas avoir les cheveux roux car l’albinisme masquerait la couleur et le corps ne produirait aucun pigment, y compris dans les cheveux.
Le fait que l’épistasie soit une double mutation ne signifie pas nécessairement qu’elle n’arrive pas aussi souvent aux humains ; en fait, certains généticiens pensent que les phénomènes peuvent provoquer certaines maladies, comme la maladie d’Alzheimer. Dans les années 1990, les scientifiques ont découvert que le gène apolipoprotéine E4 augmentait le risque d’une personne d’avoir la maladie, mais que tous les porteurs ne l’acquièrent pas, ce qui a amené les scientifiques à penser qu’il pourrait y avoir d’autres gènes responsables. À la fin des années 2000, les scientifiques ont découvert que l’apolipoprotéine E4 interagissait fortement avec trois autres gènes, ce qui aggravait les effets de la maladie d’Alzheimer. L’épistasie a également été observée chez les patients atteints de diabète de l’adulte, ainsi que dans l’autisme et les maladies cardiovasculaires. En conséquence, plusieurs études ont suggéré que les traitements ciblant spécifiquement les gènes associés peuvent efficacement prévenir et inhiber certaines maladies.