L’hémophilie C est un trouble de la coagulation dans lequel une personne manque ou manque de facteur de coagulation XI. Les facteurs de coagulation aident à coaguler le sang et, ainsi, à contrôler ou à arrêter les saignements. Une personne qui a le trouble, alors, éprouve des saignements excessifs ou prolongés. L’hémophilie C est principalement une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène récessif et que chacun doit le transmettre à l’enfant pour que la maladie se produise. Le trouble lui-même est également connu sous le nom de déficit en facteur XI, de déficit en thromboplastine plasmatique (PTA) ou de syndrome de Rosenthal.
Il existe différents types d’hémophilie, le type d’une personne dépend du facteur de coagulation qui lui manque. Contrairement à l’hémophilie A et B, qui sont les types d’hémophilie les plus courants, l’hémophilie C affecte autant les hommes que les femmes. Semblable à l’hémophilie A et B, toute personne de n’importe quelle ethnie ou race peut être atteinte d’hémophilie C. D’un autre côté, cependant, l’hémophilie C est plus courante chez les personnes d’origine juive ashkénaze.
Bien que cela dépende de l’état spécifique de la personne, les symptômes de l’hémophilie C sont généralement légers par rapport aux autres types d’hémophilie. Les saignements ont tendance à être imprévisibles. Des ecchymoses et des saignements de nez surviennent, mais sont rares, tout comme les saignements articulaires et les saignements spontanés. Des saignements excessifs ou prolongés surviennent généralement après un événement majeur tel qu’un accouchement, une intervention chirurgicale ou un traumatisme. Cela peut être lors de cet événement majeur lorsqu’une personne découvre pour la première fois qu’elle a le trouble.
Le diagnostic de l’hémophilie C peut impliquer une variété de tests. Des exemples de tests comprennent un test du temps de saignement, un test du temps de céphaline activée (aPTT) et un test du temps de Quick (PT). En outre, une autre façon de diagnostiquer le trouble consiste à effectuer un dosage de l’activité du facteur XI. Parallèlement à ces tests, ce qui aide également au diagnostic, c’est la divulgation des antécédents familiaux de saignement puisqu’il s’agit d’une maladie héréditaire.
Il n’existe aucun remède contre l’hémophilie C; c’est un trouble permanent. En règle générale, une personne atteinte de la maladie peut cependant mener une vie normale et ne nécessite aucun type de thérapie ou de traitement, à moins qu’elle ne subisse un épisode de saignement prolongé, comme après une intervention chirurgicale. Dans un tel cas, le traitement consisterait en une perfusion de plasma. La quantité de plasma perfusée pendant la procédure peut être importante, afin d’assurer un transfert suffisant du facteur XI. Un autre type de traitement, spécifiquement pour les saignements de la bouche, est l’utilisation d’agents antifibrinolytiques.