L’hypoplasie est la formation incomplète d’une structure ou d’un organe dans le corps. Elle peut être causée par des conditions génétiques ou des erreurs au cours du développement fœtal, et selon les structures impliquées, les complications peuvent être variables. Des traitements sont disponibles pour certaines formes d’hypoplasie et dans d’autres cas, le traitement est axé sur la gestion des problèmes associés et le maintien du niveau de confort du patient aussi élevé que possible.
Une affection plus grave, l’aplasie, se caractérise par l’absence totale de formation d’un organe ou d’une structure. Dans l’hypoplasie, soit le développement de la structure est arrêté, soit elle ne se forme pas correctement. Cela peut être diagnostiqué au cours du développement fœtal, car parfois des malformations sont visibles sur les examens d’imagerie, ou peu de temps après la naissance. Les personnes atteintes de troubles du développement pubertaire peuvent présenter une hypoplasie plus tard, comme par exemple lorsque les filles ne parviennent pas à développer leurs seins à la puberté.
Dans certains cas, la chirurgie plastique ou les prothèses peuvent être utilisées pour traiter les problèmes esthétiques liés à l’hypoplasie, comme les petites oreilles ou les extrémités manquantes. Dans d’autres cas, les patients peuvent avoir besoin de soins médicaux spécialisés pour traiter des problèmes tels que des reins ou des poumons malformés. Dans les cas où les organes sont doublés, un patient peut être capable de survivre sur l’organe sain jusqu’à plus tard dans la vie. L’hypoplasie peut également être associée à de graves malformations congénitales, comme des troubles du développement importants chez les personnes manquant de parties du cerveau.
Des études d’imagerie médicale et des examens physiques peuvent être utilisés pour évaluer un patient souffrant d’hypoplasie afin d’en savoir plus sur la nature du trouble et de déterminer si des complications se sont développées. Ces informations seront utilisées dans la formulation d’un plan de traitement adapté aux besoins du patient. Les traitements peuvent inclure une chirurgie corrective peu de temps après la naissance, l’administration de médicaments pour compenser des problèmes tels que la distribution anormale d’hormones dans le corps ou une approche attentiste pour déterminer si le patient a même besoin d’interventions médicales.
Les personnes ayant des antécédents d’hypoplasie qui envisagent d’avoir des enfants peuvent discuter de la situation avec leur médecin. S’ils souffrent de maladies génétiques, il existe un risque de transmettre des gènes nocifs aux enfants. Si le développement anormal était le résultat d’une erreur aléatoire au cours du développement fœtal, il devrait être sûr d’avoir des enfants, bien qu’il soit toujours possible d’être porteur d’un gène délétère non apparenté sans le savoir. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour examiner les sites chromosomiques communs des troubles génétiques afin de voir si une personne risque d’avoir des enfants atteints de maladies génétiques.