L’achondroplasie est le terme médical désignant le nanisme disproportionné, une maladie congénitale incurable. Il n’est pas possible de normaliser complètement les disproportions squelettiques causées par cette condition. Le traitement de l’achondroplasie se limite à traiter les problèmes médicaux périphériques au besoin. La chirurgie dite d’allongement des membres est disponible pour certaines personnes disproportionnées mais est considérée comme controversée.
L’achondroplasie provoque une proportion anormale des bras, des jambes, de la tête et d’autres caractéristiques par rapport à la taille du torse de l’individu. Cette condition est le résultat d’une mutation génétique spontanée au cours du développement fœtal, et la majorité des individus atteints de nanisme sont nés de deux parents normalement proportionnés. Les personnes atteintes d’achondroplasie ont tendance à atteindre une taille adulte moyenne d’environ 4 pieds (1.3 mètre). L’achondroplasie est le type le plus courant de trouble de petite taille, représentant 70 pour cent des cas. Les personnes atteintes de cette maladie ont généralement une intelligence normale et vivent une durée de vie normale.
Les caractéristiques physiques de cette maladie comprennent une taille significativement plus courte que la moyenne par rapport au même âge et au même sexe. De plus, il est typique que ces personnes aient les jambes arquées, le front proéminent et les doigts courts. Certaines personnes peuvent également avoir les pieds bottés.
Le traitement de l’achondroplasie se concentre sur l’amélioration des problèmes médicaux communs aux personnes de taille disproportionnée. Certains de ces problèmes peuvent inclure un poids excessif, des dents surpeuplées, des problèmes respiratoires et des infections fréquentes de l’oreille moyenne. Deux affections graves qui peuvent être traitées par chirurgie sont la compression de la moelle épinière et la sténose de la colonne vertébrale, qui provoquent une faiblesse ou des picotements dans les jambes en raison de la pression exercée sur la moelle épinière. Le traitement de l’achondroplasie chez les nourrissons ou les jeunes enfants peut également inclure une assistance médicale pour l’hydrocéphalie, une accumulation de liquide sur le cerveau qui doit être drainée avec un shunt, ou la cyphose, une bosse qui peut être corrigée à l’aide d’une attelle dorsale.
Le traitement de l’achondroplasie n’inclut pas l’utilisation d’hormone de croissance humaine pour augmenter la taille. Ce type d’hormonothérapie n’est considéré comme viable que dans les cas de nanisme proportionné, dans lequel les membres et la tête sont proportionnés de manière appropriée à la taille du torse. Il n’a pas été démontré que l’utilisation de l’hormone de croissance augmente de manière significative la taille adulte lorsqu’elle est utilisée chez les enfants atteints d’achondroplasie.
Les personnes atteintes d’achondroplasie peuvent avoir besoin d’un soutien thérapeutique pour des problèmes liés à l’adaptation sociale. De nombreuses personnes touchées par le nanisme subissent une discrimination liée à l’emploi, à l’accès aux ressources et à d’autres facettes de l’interaction sociale. Une forme de traitement de l’achondroplasie appelée chirurgie d’allongement des membres est extrêmement controversée. Certaines personnes choisissent de subir cette chirurgie pour atteindre une plus grande taille à des fins esthétiques et sociales, mais cette procédure n’est pas considérée comme médicalement nécessaire.