La mucoviscidose est une maladie génétique qui rend les sécrétions corporelles telles que le mucus et le liquide digestif collantes et épaisses. Étant donné que ces sécrétions épaisses ne sont pas facilement évacuées par le corps, elles s’accumulent dans les organes, provoquant des complications telles que des infections pulmonaires chroniques et des lésions pulmonaires ainsi qu’une mauvaise absorption des nutriments. Un diagnostic précoce de la mucoviscidose suivi d’un traitement continu peut considérablement améliorer l’espérance de vie d’une personne atteinte de la maladie. Faire un diagnostic de mucoviscidose implique généralement une combinaison de tests sanguins et de sueur et, dans certains cas, des tests génétiques. Les progrès des tests génétiques permettent maintenant d’identifier la mucoviscidose même chez les bébés à naître.
Dans certains pays, comme les États-Unis, chaque nouveau-né est dépisté pour la mucoviscidose via un test sanguin peu de temps après la naissance. Une fois qu’un échantillon de sang a été prélevé, il est examiné pour rechercher la présence d’un produit chimique digestif appelé trypsinogène immunoréactif (IRT), qui est normalement présent à des concentrations élevées dans le sang des personnes atteintes de mucoviscidose. Si une concentration élevée d’IRT est détectée, des tests supplémentaires sont généralement effectués pour confirmer un diagnostic de mucoviscidose.
Chez les nouveau-nés dont le sang montre une concentration élevée d’IRT, un test de la sueur est souvent utilisé pour confirmer un diagnostic de mucoviscidose. Le défaut génétique qui cause cette condition inhibe la capacité du corps à transporter le sel dans et hors des cellules. En conséquence, les personnes atteintes de mucoviscidose ont tendance à avoir une sueur très salée. Lors d’un test de sueur, un morceau de peau est frotté avec un produit chimique qui stimule la transpiration, et la sueur produite est ensuite absorbée avec une bande de papier. Si le papier montre que la sueur contient une grande quantité de sel, un diagnostic de mucoviscidose peut être posé.
Si les résultats d’un test de sueur ne sont pas concluants, les médecins peuvent recommander des tests génétiques pour vérifier un diagnostic de mucoviscidose. Au cours des tests génétiques de fibrose kystique, un échantillon de sang est prélevé puis envoyé à un laboratoire, où les gènes qui s’y trouvent sont étudiés pour rechercher la preuve du défaut qui cause le trouble. En plus d’être utilisés pour confirmer la fibrose kystique à la suite de résultats de tests de sueur ambigus, les tests génétiques peuvent également être effectués sur les bébés à naître qui présentent un risque accru de contracter la maladie. Les bébés considérés comme étant à haut risque de développer la maladie sont ceux dont les parents sont tous deux porteurs du gène de la mucoviscidose.