Un caryotype est une image qui représente les chromosomes d’un organisme. Le terme est également utilisé pour désigner plus généralement le complément de chromosomes trouvé chez un représentant sain d’une espèce. Les humains, par exemple, ont 46 chromosomes en 23 paires. Les caryotypes peuvent varier radicalement entre les espèces, et parfois au sein d’une espèce, et les chercheurs découvrent constamment plus d’informations à leur sujet. Grâce aux améliorations de la microscopie et de l’imagerie scientifique, il est possible de générer des caryotypes très détaillés et de haute qualité pour l’étude.
Pour générer une image des chromosomes, un échantillon est prélevé, coloré et photographié, généralement pendant la division cellulaire lorsque les chromosomes sont très visibles. Un généticien arrange les chromosomes, fait correspondre les paires et les organise en rangées afin qu’elles puissent être clairement visualisées. Selon le type de coloration et d’imagerie utilisé, différents niveaux de détail sont visibles. Un caryotype peut être fabriqué à partir d’une cellule d’un organisme vivant adulte, d’un enfant, ou à partir de cellules prélevées sur un fœtus en développement à des fins de test de diagnostic.
Lorsqu’un généticien examine un caryotype, il évalue l’image pour rechercher des anomalies. La forme, la taille et le nombre de chromosomes peuvent tous varier, et ces variations peuvent fournir des indices sur un problème médical. Par exemple, si un caryotype humain révèle qu’un patient a trois copies du 21e chromosome, au lieu de deux, le patient reçoit un diagnostic de trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down. Les chercheurs peuvent également comparer les bandes chromosomiques chez le patient pour rechercher des anomalies et des variations.
Certains organismes présentent un mosaïcisme génétique, dans lequel le matériel génétique varie d’une cellule à l’autre. Pour cette raison, lorsqu’un caryotype est préparé, le généticien peut utiliser des échantillons de plusieurs cellules pour déterminer si une variation génétique est cohérente ou non dans tout le corps. Le généticien peut également demander des tests supplémentaires sur des chromosomes spécifiques pour rechercher du matériel génétique d’intérêt ou de préoccupation, comme des gènes qui causent des maladies héréditaires.
Les caryotypes peuvent être commandés pour diverses raisons. Lorsque les gens consultent un conseiller en génétique pour obtenir des informations sur des conditions génétiques, le conseiller peut obtenir un caryotype dans le cadre de l’évaluation du patient. Les caryotypes sont également utilisés par les chercheurs intéressés par diverses conditions génétiques et par les variations entre les espèces. Beaucoup de gens ont vu un caryotype, même s’ils ne le connaissaient peut-être pas, car les caryotypes sont souvent utilisés pour illustrer des manuels de génétique et des articles sur les maladies génétiques.