Un test d’anémie falciforme est effectué pour évaluer si une personne a la drépanocytose ou le gène de la drépanocytose, qui est un trait héréditaire. Aux États-Unis, un test de drépanocytose est désormais une partie obligatoire du processus de dépistage néonatal, mais dans de nombreux autres pays, le test n’est effectué qu’après que le médecin a identifié le risque que l’enfant soit porteur du gène de la drépanocytose. Un test d’anémie falciforme peut être effectué sur un fœtus après la 10e semaine de grossesse, ou un test sanguin est effectué une fois qu’un bébé est né. Les adultes qui ne savent pas s’ils sont porteurs du gène peuvent également être testés. D’autres moyens de confirmer le diagnostic d’anémie falciforme comprennent un test de solubilité de l’hémoglobine S et une évaluation de l’hémoglobinopathie.
Un type de test d’anémie falciforme est effectué sur un fœtus à naître. Un médecin insérera une aiguille dans l’abdomen pour extraire un échantillon du liquide amniotique, puis il ou elle effectuera une analyse ADN du liquide pour déterminer si le fœtus a une mutation génétique. Il y a certains risques associés à cette procédure.
Un échantillon de sang peut également être prélevé sur le talon ou le doigt d’un nourrisson après la naissance pour tester le trait ou la maladie. C’est une bonne idée de s’attendre à ce que les parents soient testés pour le gène, et les deux doivent être porteurs pour que la maladie se développe chez un enfant. Le sang examiné montrera des globules rouges en forme de faucille ou de croissant. Ces cellules de forme anormale ne peuvent pas transporter suffisamment d’oxygène pour les divers organes du corps, et parfois les cellules peuvent obstruer les vaisseaux sanguins.
Si les résultats du test d’anémie falciforme d’une personne montrent des niveaux élevés de drépanocytose, d’autres tests peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic selon lequel la personne est porteuse du gène défectueux, connu sous le nom d’hémoglobine S. Un test de solubilité de l’hémoglobine S, réalisé avec un test au métabisulfite de sodium, est effectué en diminuant le niveau d’oxygène dans le sang en ajoutant des substances étrangères. Ce test ne peut pas être effectué sur des nourrissons de moins de 6 mois, et il montrera seulement que la personne a le trait drépanocytaire.
Il existe de nombreux types d’hémoglobine dans le sang. Une évaluation de l’hémoglobinopathie déterminera les niveaux de variants d’hémoglobine normaux et anormaux présents. Ceux qui portent le trait drépanocytaire et ceux atteints de la maladie produiront de l’hémoglobine S, et ce test sera en mesure de déterminer si les niveaux de la variante d’hémoglobine sont suffisamment élevés pour indiquer la présence de la maladie.