Une déficience enzymatique est une maladie génétique caractérisée par l’incapacité de produire une enzyme ou une sous-production de cette enzyme, entraînant des problèmes de santé causés par des problèmes de métabolisme. Quelques exemples de carences comprennent la phénylcétonurie, la porphyrie aiguë intermittente, l’alcaptonurie et le syndrome de Lesch-Nyhan. Ces conditions font partie d’une famille plus large de maladies classées comme des erreurs innées du métabolisme. De telles conditions peuvent être héritées d’un ou des deux parents, ou le résultat de mutations spontanées.
Les enzymes sont des protéines spécialisées construites dans le corps pour accomplir une variété de tâches. Dans le métabolisme, les enzymes aident le corps à décomposer, transporter et transformer les produits alimentaires que les gens ingèrent. Ils se trouvent dans le tube digestif, le foie, les reins et d’autres structures du corps et sont impliqués à tous les niveaux, du métabolisme cellulaire à la dégradation globale des composés chimiques traités dans le foie.
Chez une personne présentant un déficit enzymatique, le corps ne produit pas suffisamment d’enzymes. Cela est généralement dû à une erreur génétique où le code de production de l’enzyme n’est pas présent ou est déformé d’une manière ou d’une autre. Les symptômes d’une carence peuvent apparaître très peu de temps après la naissance, car ils peuvent entraîner divers problèmes de santé. Les patients peuvent éprouver des accumulations de toxines dans le corps, une diminution de la fonction des organes et d’autres problèmes. Les tests peuvent révéler la présence d’un composé qui serait décomposé par des enzymes chez des patients en bonne santé et les médecins peuvent également rechercher des marqueurs génétiques particuliers indiquant une carence.
Le traitement des patients présentant des déficiences enzymatiques est un défi. Leurs corps ne peuvent pas être stimulés pour produire l’enzyme car ils n’ont pas le matériel génétique pour le faire. Une option peut être la supplémentation, dans certains cas, lorsqu’une source artificielle de l’enzyme est introduite. Dans d’autres cas, il peut être nécessaire d’apporter des modifications au régime alimentaire pour éviter les aliments qui nécessitent que ces enzymes se métabolisent en toute sécurité. Les médecins peuvent également gérer des symptômes tels que des problèmes de vision ou une défaillance d’un organe.
La gravité d’un déficit enzymatique est variable, selon l’enzyme impliquée. Dans certains cas, le manque d’enzymes clés peut être fatal. D’autres patients peuvent avoir une durée de vie raccourcie et des problèmes de santé importants en raison de l’absence des enzymes dont ils ont besoin pour métaboliser avec succès divers aliments. Dans des conditions comme le « syndrome de l’odeur de poisson », le déficit enzymatique est avant tout un inconvénient et n’est pas considéré comme mettant la vie en danger ou particulièrement dangereux pour la santé du patient, bien qu’il puisse causer de l’inconfort.