Une omphalocèle est techniquement une malformation ou une anomalie congénitale de la paroi de l’abdomen, souvent le long de la zone du cordon ombilical. Il se caractérise généralement par la saillie des organes abdominaux internes à l’extérieur de l’ombilic et est recouvert d’une fine membrane transparente. Certaines parties ou la plupart des parties des intestins, de l’estomac, de la rate et du foie peuvent être vues à travers cette fine couche selon la taille de l’ouverture.
À la sixième semaine de la vie fœtale, les intestins se développent généralement et ont tendance à faire saillie hors de l’abdomen et à s’allonger. À la fin de la dixième semaine, ils retournent généralement à l’intérieur de la cavité abdominale, techniquement suivis de la fermeture de la paroi abdominale. L’échec de ce processus se produit parfois pendant le développement du fœtus, entraînant souvent la formation d’une omphalocèle. Certaines études indiquent que les troubles génétiques héréditaires sont des causes possibles de l’omphalocèle.
Au cours des deuxième et troisième trimestres de la grossesse, une omphalocèle peut techniquement être détectée par échographie si elle est présente chez le fœtus. Il est souvent conseillé par un médecin d’évaluer davantage le fœtus pour toute présence d’autres anomalies. Le syndrome de Down, le syndrome de Turner et le syndrome de Beckwith-Wiedemann, parmi beaucoup d’autres, se retrouvent souvent chez les enfants nés avec une omphalocèle. Les procédures de réparation sont souvent décidées avant la naissance de l’enfant affecté, en fonction principalement de la taille du défaut tel qu’il est observé lors d’une échographie.
Les anomalies congénitales de l’omphalocèle peuvent être petites ou grandes. Une petite omphalocèle, qui survient chez une naissance vivante sur 5,000 XNUMX dans le monde, ne montre souvent qu’une partie des intestins dépassant de l’ombilic. Ceci est généralement réparé juste après la naissance où les intestins sont placés à l’intérieur de l’abdomen suivi de la fermeture de la paroi défectueuse.
Les omphalocèles grandes ou géantes surviennent généralement à raison d’un bébé atteint pour 10,000 XNUMX naissances dans le monde. La réparation des gros défauts est généralement retardée jusqu’à ce que le bébé mûrisse. Les organes saillants comprennent souvent les intestins, la rate, l’estomac et le foie. Les omphalocèles géantes augmentent considérablement le risque d’infection car les organes sont pour la plupart exposés à l’environnement.
La réparation d’une omphalocèle géante se fait généralement par étapes, où un plastique protecteur est d’abord utilisé pour couvrir les organes saillants. Au fur et à mesure que l’enfant grandit et que sa cavité abdominale s’agrandit techniquement, ses organes se mettent progressivement en place. Ensuite, la réparation de la paroi abdominale suit généralement. Tout ce processus peut durer des jours, des semaines, voire des mois, voire des années, souvent en fonction de la taille du défaut de la paroi et d’autres problèmes de santé impliquant l’enfant concerné.