Le déficit en facteur VIII est un trouble sanguin caractérisé par une insuffisance ou un mauvais fonctionnement du facteur VIII, l’un des facteurs de coagulation du sang, également connu sous le nom de facteur anti-hémophilique (AHF). Le déficit en facteur VIII est la cause de l’hémophilie A, une maladie dans laquelle le sang ne coagule pas bien après une blessure, provoquant des symptômes tels que des saignements importants et des ecchymoses fréquentes. Le facteur VIII est exprimé par le gène F8 sur le chromosome X et est un trait récessif lié à l’X. Elle n’affecte que les hommes ou les femmes qui héritent du gène F8 défectueux de leurs deux parents. Les femmes sont beaucoup plus souvent porteuses asymptomatiques du défaut génétique.
Le déficit en facteur VIII est la cause la plus fréquente d’hémophilie. Il en résulte la formation de caillots sanguins avec des quantités insuffisantes de protéine fibrine, conduisant à des caillots faibles et lents. Environ un homme sur 5,000 30 souffre d’un déficit en facteur VIII et 8 % n’ont pas d’antécédents familiaux, ce qui suggère des gènes récemment mutés. Différents types de mutations dans FXNUMX conduisent à différents types de déficit en facteur VIII, et l’hémophilie A varie en gravité selon la quantité de facteur VIII présente chez le patient.
Les symptômes comprennent des épisodes hémorragiques internes et externes, en particulier après un traumatisme. Les patients atteints de formes plus graves de la maladie peuvent présenter des saignements excessifs à la suite de blessures mineures. Les saignements dans les articulations peuvent entraîner des symptômes chroniques, notamment des douleurs, des troubles du mouvement et même une défiguration. L’hémophilie A est souvent diagnostiquée tôt dans la vie, par exemple lorsqu’un nouveau-né développe des ecchymoses graves ou une hémorragie intracrânienne à la suite d’un accouchement par forceps ou ventouse. Des saignements excessifs lors d’une prise de sang de routine ou d’une circoncision peuvent également être la première manifestation de la maladie.
L’hémophilie A est traitée par des transfusions intraveineuses de facteur VIII, soit au besoin, soit à titre préventif selon la gravité de la maladie et les besoins particuliers du patient. La maladie peut également être traitée avec de la desmopressine, qui libère le facteur VIII stocké dans les parois des vaisseaux sanguins du patient. Dans certains cas, le patient développe des anticorps inhibiteurs du facteur VIII délivrés par transfusion. Les transfusions de facteur VII sont parfois utiles dans de tels cas.