A doença de Alpers é uma doença muito rara que se caracteriza por dano progressivo e perda, ou degeneração, de células no cérebro e problemas graves no fígado, podendo levar à morte. É também conhecida como poliodistrofia esclerosante progressiva e degeneração neuronal progressiva da infância. É uma doença hereditária que afeta crianças com início dos sintomas antes dos cinco anos. Os sintomas incluem convulsões, perda de controle muscular, demência e insuficiência hepática. Não há cura para a doença de Alpers; o tratamento se concentra em aliviar os sintomas.
Estima-se que a doença de Alpers afete menos de 1 em 200,000 crianças; é difícil obter um número preciso, entretanto, devido às dificuldades de diagnosticar o distúrbio. É transmitido por um dos genes como um traço recessivo, de modo que ambos os pais precisam ser portadores para transmiti-lo ao filho. O mecanismo exato do distúrbio é desconhecido, mas acredita-se que seja um defeito metabólico que afeta o funcionamento das mitocôndrias nas células, deixando-as incapazes de produzir energia para os tecidos. Sem essa energia necessária, as células da massa cinzenta do cérebro são danificadas e morrem, causando problemas em todo o corpo.
As crianças afetadas pela doença de Alpers geralmente apresentam os primeiros sintomas entre as idades de três meses e cinco anos. Normalmente, os primeiros sinais de um problema são convulsões, rigidez dos membros e tônus muscular anormal chamado hipotonicidade. Esses indicadores são frequentemente seguidos de falha em alcançar marcos cognitivos e de desenvolvimento e perda de habilidades e capacidades que já estavam presentes.
A doença de Alpers é um distúrbio progressivo, o que significa que sua gravidade aumenta continuamente. Desde o início, as crianças continuam a perder a função funcional, tornando-se eventualmente incapazes de controlar seus músculos, comunicar-se ou processar informações. Eles freqüentemente desenvolvem demência e perdem todas as funções cognitivas. Eles podem desenvolver cegueira por causa de uma condição chamada atrofia óptica, que é a degeneração do nervo óptico até que ele deixe de funcionar. Normalmente, a doença hepática se desenvolve e os pacientes apresentam icterícia e eventual insuficiência hepática.
A deterioração geralmente progride rapidamente, levando à morte eventual, quando o corpo e o cérebro não são mais capazes de funcionar. Desde o início dos sintomas, os pacientes podem morrer dentro de um ano. A morte geralmente é causada por convulsões incontroláveis, insuficiência hepática ou insuficiência cardiorrespiratória. Pacientes com doença de Alpers raramente sobrevivem além dos dez anos de idade.
Devido à natureza fatal da doença de Alpers, o tratamento se concentra em manter o funcionamento e o conforto por tanto tempo quanto possível. No momento, não há como retardar o progresso da doença, mas medidas podem ser tomadas para manter os pacientes o mais confortáveis possível. Os tratamentos podem incluir fisioterapia e medicamentos anticonvulsivantes.