A glucocerebrosidase é uma enzima, uma proteína que permite que ocorra uma reação química no organismo. Também é conhecida como glucosilceramidase. A atividade da glucosilceramidase causa a degradação do glicocerebrosídeo, uma molécula de gordura usada na fabricação de células sanguíneas. Quando as células sanguíneas chegam ao fim de suas vidas, a ação da enzima permite que o glicocerebrosídeo seja reciclado. No distúrbio conhecido como doença de Gaucher, a falta de glicocerebrosidase faz com que o glicocerebrosídeo se acumule no corpo, impedindo que órgãos como fígado, baço e medula óssea funcionem corretamente.
As moléculas de glicocerebrosídeo são liberadas quando os glóbulos brancos antigos e as membranas dos glóbulos vermelhos são quebradas. Glicocerebrosídeo é um tipo de gordura conhecido como glicolípido. Quando a enzima glucocerebrosidase está ausente e o glicolipídeo se acumula dentro dos órgãos do corpo, o aumento do baço e do fígado pode se desenvolver juntamente com doenças pulmonares e problemas ósseos. Outros órgãos, como a pele, podem ser afetados e a deficiência de glicocerebrosidase pode dar origem a três formas diferentes da doença de Gaucher, todas com diferentes coleções de sintomas.
Pensa-se que mutações no gene da glucocerebrosidase dêem origem à doença de Gaucher. As mutações da glicocerebrosidase também foram identificadas em alguns pacientes com doença de Parkinson, o que sugere que as mutações podem ser um fator de risco para a doença. Gaucher é uma doença genética progressiva, na medida em que é herdada e piora com o tempo, embora os três subtipos principais tenham perspectivas variadas. É uma condição autossômica recessiva, o que significa que um gene mutado deve ser herdado de ambos os pais antes que a criança desenvolva a doença.
A doença de Gaucher tipo 1 é o subtipo mais comum e os pacientes podem apresentar sintomas leves ou graves ou, em alguns casos, sem sintomas aparentes. Anemia, aumento do fígado e baço, fraturas e dores ósseas podem ocorrer. Também pode haver problemas com a coagulação do sangue, levando a hemorragias nasais e contusões fáceis. Aqueles com sintomas mais graves tendem a ser diagnosticados mais cedo na vida. A perspectiva varia de acordo com a gravidade da condição, e o tratamento com substituições da enzima glucocerebrosidase permite que alguns pacientes atinjam uma vida útil normal.
Na doença de Gaucher tipo 2, a deficiência de glicocerebrosidase leva a glicolipídios que perturbam o sistema nervoso e isso geralmente leva à morte na infância. O terceiro tipo de doença de Gaucher é geralmente diagnosticado na infância e os sintomas envolvem o sistema nervoso, ossos, fígado e baço. O tratamento com terapia de reposição enzimática pode ser realizado e alguns pacientes sobrevivem até a idade adulta.