A glucocerebrosidase ? uma enzima, uma prote?na que permite que ocorra uma rea??o qu?mica no organismo. Tamb?m ? conhecida como glucosilceramidase. A atividade da glucosilceramidase causa a degrada??o do glicocerebros?deo, uma mol?cula de gordura usada na fabrica??o de c?lulas sangu?neas. Quando as c?lulas sangu?neas chegam ao fim de suas vidas, a a??o da enzima permite que o glicocerebros?deo seja reciclado. No dist?rbio conhecido como doen?a de Gaucher, a falta de glicocerebrosidase faz com que o glicocerebros?deo se acumule no corpo, impedindo que ?rg?os como f?gado, ba?o e medula ?ssea funcionem corretamente.
As mol?culas de glicocerebros?deo s?o liberadas quando os gl?bulos brancos antigos e as membranas dos gl?bulos vermelhos s?o quebradas. Glicocerebros?deo ? um tipo de gordura conhecido como glicol?pido. Quando a enzima glucocerebrosidase est? ausente e o glicolip?deo se acumula dentro dos ?rg?os do corpo, o aumento do ba?o e do f?gado pode se desenvolver juntamente com doen?as pulmonares e problemas ?sseos. Outros ?rg?os, como a pele, podem ser afetados e a defici?ncia de glicocerebrosidase pode dar origem a tr?s formas diferentes da doen?a de Gaucher, todas com diferentes cole??es de sintomas.
Pensa-se que muta??es no gene da glucocerebrosidase d?em origem ? doen?a de Gaucher. As muta??es da glicocerebrosidase tamb?m foram identificadas em alguns pacientes com doen?a de Parkinson, o que sugere que as muta??es podem ser um fator de risco para a doen?a. Gaucher ? uma doen?a gen?tica progressiva, na medida em que ? herdada e piora com o tempo, embora os tr?s subtipos principais tenham perspectivas variadas. ? uma condi??o autoss?mica recessiva, o que significa que um gene mutado deve ser herdado de ambos os pais antes que a crian?a desenvolva a doen?a.
A doen?a de Gaucher tipo 1 ? o subtipo mais comum e os pacientes podem apresentar sintomas leves ou graves ou, em alguns casos, sem sintomas aparentes. Anemia, aumento do f?gado e ba?o, fraturas e dores ?sseas podem ocorrer. Tamb?m pode haver problemas com a coagula??o do sangue, levando a hemorragias nasais e contus?es f?ceis. Aqueles com sintomas mais graves tendem a ser diagnosticados mais cedo na vida. A perspectiva varia de acordo com a gravidade da condi??o, e o tratamento com substitui??es da enzima glucocerebrosidase permite que alguns pacientes atinjam uma vida ?til normal.
Na doen?a de Gaucher tipo 2, a defici?ncia de glicocerebrosidase leva a glicolip?dios que perturbam o sistema nervoso e isso geralmente leva ? morte na inf?ncia. O terceiro tipo de doen?a de Gaucher ? geralmente diagnosticado na inf?ncia e os sintomas envolvem o sistema nervoso, ossos, f?gado e ba?o. O tratamento com terapia de reposi??o enzim?tica pode ser realizado e alguns pacientes sobrevivem at? a idade adulta.