A metilação do DNA é o processo biológico pelo qual um grupo metil, que é um grupo funcional orgânico com a fórmula CH3, é adicionado ao nucleotídeo do DNA. O DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é um ácido nucleico importante que armazena as informações genéticas de qualquer organismo. É composto de quatro moléculas diferentes, conhecidas como nucleotídeos; estes são referidos como adenina, citosina, guanina e timina. Através da metilação do DNA, um grupo metil pode ser ligado a um átomo de carbono na citosina ou a um átomo de nitrogênio na adenina. A adição de um grupo metil a esses nucleotídeos pode servir a muitos propósitos biológicos importantes, como suprimir informações genéticas virais potencialmente prejudiciais que estão presentes no genoma humano.
O DNA em muitos tipos diferentes de organismos pode sofrer metilação do DNA, embora nem sempre tenha necessariamente a mesma função. Nas plantas, por exemplo, os cientistas acreditam que a metilação ocorre para desativar genes que poderiam causar mutações prejudiciais. Nos fungos, esse processo é usado para moderar e controlar a expressão de certos genes com base nas condições particulares que afetam o fungo. A metilação em mamíferos também modera e inibe a expressão de certos genes; além disso, está envolvido na produção de cromatina, um complexo proteína-DNA que compõe a estrutura dos cromossomos.
Várias enzimas, ou proteínas que catalisam reações bioquímicas, são necessárias para ligar um grupo metil aos nucleotídeos de DNA. A família específica de enzimas necessárias para a metilação do DNA é conhecida como DNA metiltransferase. A metilação do DNA tende a seguir um padrão; uma vez que um nucleotídeo é metilado, cópias desse nucleotídeo também serão metiladas após a replicação do DNA que ocorre normalmente ao longo da divisão celular. As metiltransferases de novo são responsáveis pela metilação inicial que ocorre durante o desenvolvimento inicial. As metiltransferases de manutenção adicionam grupos metila aos nucleotídeos produzidos através da replicação do DNA; eles garantem que cópias do DNA metilado também sejam metiladas.
Os cientistas usam muitos métodos diferentes para detectar a metilação do DNA em amostras de DNA. Tais métodos podem ser utilizados para determinar a metilação de uma determinada cadeia de DNA e para determinar quais genes específicos são afetados pela metilação. Os dois principais objetivos das várias técnicas de análise de metilação do DNA são a criação de perfil e a digitação. A criação de perfil visa caracterizar a metilação de um genoma inteiro ou de uma amostra genética similarmente grande. A digitação visa examinar a metilação de alguns genes ou segmentos de DNA em muitas amostras para garantir a precisão e detectar diferenças em diferentes amostras.