Abetalipoproteinemia, também conhecida como síndrome de Bassen-Kornzweig, é uma condição em que os órgãos do corpo são incapazes de absorver gorduras, vitaminas solúveis em gordura (como E, A, D e K) e colesterol da dieta. Um indivíduo com a doença não possui um tipo específico de lipoproteína chamada beta-lipoproteína, que auxilia no processo de absorção. Certas quantidades de gorduras, vitaminas e colesterol são importantes para o desenvolvimento e crescimento saudáveis - sem eles ocorrerão problemas de desenvolvimento.
Pessoas que herdaram abetalipoproteinemia apresentam sintomas perceptíveis quando têm apenas alguns meses de idade. Os sintomas podem incluir incapacidade de engordar; diarréia; fezes gordurosas, espumosas e malcheirosas; um abdômen inchado; e glóbulos vermelhos de formato estranho. À medida que esses indivíduos envelhecem, podem ocorrer problemas com o sistema nervoso, problemas de coordenação muscular, fala arrastada, curvatura da coluna, visão deficiente e dificuldades de movimento e equilíbrio. Muitos dos sintomas da abetalipoproteinemia são o resultado da falta de absorção de vitaminas, particularmente vitamina E.
Existem muito poucos casos relatados de abetalipoproteinemia. É uma doença genética autossômica recessiva em que as mutações afetam o gene da proteína de transferência de triglicerídeos microssômicos (MTTP). Isso significa que uma pessoa afetada com abetalipoproteinemia tem pais, cada um com uma cópia do gene MTTP mutado. Então, os pais não têm nenhum sintoma de que são portadores do transtorno, mas os filhos têm.
Existem alguns testes que podem ajudar a determinar se um indivíduo tem abetalipoproteinemia. O exame de sangue para apolipoproteína B determinará os níveis de lipídios. Além disso, outros exames de sangue podem verificar se há alguma deficiência de vitaminas lipossolúveis. Uma análise de amostra de fezes, teste de colesterol e exame oftalmológico também podem ser realizados. O tratamento inclui o uso de suplementos de vitaminas e ácido linoléico e ingestão limitada de gorduras e triglicerídeos de cadeia longa.
O teste genético de abetalipoproteinemia pode estar disponível, portanto, a prevenção da deterioração é possível. Nesses casos, grandes quantidades de vitaminas solúveis em gordura podem diminuir a progressão, especialmente para problemas relacionados à visão. Além disso, quando os suplementos são tomados, o prognóstico é bom. No entanto, em sua forma mais grave, alguns indivíduos afetados podem sofrer danos irreversíveis ao sistema nervoso antes de atingirem a idade de 30 anos. As complicações podem incluir cegueira, danos aos nervos e deterioração da capacidade mental do indivíduo.
Embora seja raro, há um interesse crescente pelo transtorno. A Abetalipoproteinemia Collaboration Foundation começou em janeiro de 2007. Seu objetivo é conectar globalmente e estabelecer um grupo de apoio internacional para as pessoas afetadas com abetalipoproteinemia, suas famílias, médicos e cientistas.