Embora não haja uma definição exata de útero pequeno, um útero cerca de 25% menor que a média deve ser capaz de sustentar uma gravidez. O útero médio tem 3 cm de comprimento, 7.5 cm de largura e 2 cm de profundidade. Os sintomas de um útero pequeno incluem menstruação irregular ou ausência de menstruação e dor abdominal. No entanto, muitas mulheres desconhecem as anomalias uterinas, pois pode não haver nenhum sintoma.
Um útero saudável é em forma de pêra, oco e revestido por espessas paredes musculares. Existem duas trompas de falópio, cada uma conectada a um ovário cheio de óvulos que entram no útero em ambos os lados da parte superior. Um útero que difere em estrutura do normal é considerado uma anormalidade que pode ou não levar a dificuldades na concepção e gravidez. O útero, de tamanho normal ou menor que a média, se estende e cresce quando estimulado pelos hormônios liberados durante a gravidez. Somente quando o tamanho é uma indicação de outras condições é que um útero pequeno pode causar problemas.
O processo de desenvolvimento do sistema reprodutivo feminino começa no embrião com os dutos de Muller primordiais. Esses são dutos emparelhados que se diferenciam para formar as trompas de falópio, o útero e a vagina na criança do sexo feminino. Uma condição muito rara que afeta uma mulher em muitos milhares, chamada agenesia uterina, é uma anomalia do ducto de Muller. A agenesia uterina resulta em um útero muito pequeno ou nenhum e geralmente está presente com agenesia vaginal, que é a vagina incompleta ou ausente. Nesse caso, a barriga de aluguel é quase sempre a única solução para as mulheres terem um filho.
Outra anomalia do ducto de Muller leva a um útero unicórnio. Geralmente tem apenas metade do tamanho de um útero normal e há apenas uma trompa de Falópio em vez de duas. Contanto que seja saudável e desenvolvido, deve ser possível para a mulher conceber, mas ela precisará de monitoramento cuidadoso durante a gravidez e o parto, pois ter um útero unicornato aumenta significativamente o risco de perda da gravidez e trabalho de parto prematuro.
Existem muitas maneiras de diagnosticar um útero pequeno. O teste mais comum usado primeiro é o de ultrassom 2D, que é o usado pela maioria dos ginecologistas ou obstetras. Isso é o suficiente para indicar que há um problema, mas as imagens geralmente não são nítidas o suficiente para um diagnóstico. Outros testes incluem ultrassom 3D, ressonância magnética (MRI) ou uma pequena operação chamada laparoscopia.