A deficiência de fator VIII é uma doença do sangue caracterizada por fator VIII insuficiente ou mal funcional, um dos fatores de coagulação do sangue, também conhecido como fator anti-hemofílico (AHF). A deficiência do fator VIII é a causa da hemofilia A, uma doença na qual o sangue não coagula bem após a lesão, causando sintomas como sangramento grave e hematomas frequentes. O fator VIII é expresso pelo gene F8 no cromossomo X e é uma característica recessiva ligada ao X. Afeta apenas homens ou mulheres que herdam o gene F8 defeituoso de ambos os pais. As mulheres são com muito mais frequência portadoras assintomáticas do defeito genético.
A deficiência do fator VIII é a causa mais comum de hemofilia. Resulta na formação de coágulos sanguíneos com quantidades insuficientes da proteína fibrina, levando a coágulos de formação fraca e lenta. Cerca de um em cada 5,000 homens sofre de deficiência de Fator VIII e 30% não têm história familiar, sugerindo genes recentemente mutados. Diferentes tipos de mutações em F8 levam a diferentes tipos de deficiência de Fator VIII, e a hemofilia A varia em gravidade dependendo de quanto Fator VIII está presente no paciente.
Os sintomas incluem episódios de sangramento interno e externo, especialmente após trauma. Pacientes com formas mais graves da doença podem apresentar sangramento excessivo como resultado de lesões leves. O sangramento nas articulações pode levar a sintomas crônicos, incluindo dor, dificuldade de movimento e até desfiguração. A hemofilia A é frequentemente diagnosticada no início da vida, por exemplo, quando um recém-nascido desenvolve hematomas graves ou hemorragia intercraniana como resultado de fórceps ou parto a vácuo. O sangramento excessivo durante um exame de sangue de rotina ou uma circuncisão também pode ser a primeira manifestação da doença.
A hemofilia A é tratada com transfusões intravenosas de Fator VIII, conforme necessário, ou como medida preventiva, dependendo da gravidade da doença e das necessidades específicas do paciente. A doença também pode ser tratada com desmopressina, que libera o fator VIII armazenado nas paredes dos vasos sanguíneos do paciente. Em alguns casos, o paciente desenvolve anticorpos inibidores para o Fator VIII administrado por meio de transfusões. As transfusões do Fator VII às vezes são úteis nesses casos.