A esferocitose é uma doença hereditária do sangue em que os glóbulos vermelhos ficam deformados, levando a um aumento da taxa de colapso e anemia para o paciente, pois o suprimento de glóbulos vermelhos é reduzido. É uma característica dominante e pode se manifestar em vários graus de intensidade, dependendo da combinação precisa de genes que uma pessoa herda. Existem opções de tratamento disponíveis, embora não seja possível curar totalmente a doença, pois é o resultado de um problema genético inato com a codificação que o corpo usa para produzir os glóbulos vermelhos.
Esse distúrbio é algumas vezes denominado distúrbio da membrana celular, porque envolve erros nas proteínas usadas para fazer a membrana dos glóbulos vermelhos. Em indivíduos saudáveis, os glóbulos vermelhos normalmente têm o formato de um disco com bordas salientes, uma forma às vezes comparada à de um donut com o centro cheio. Em pacientes com esferocitose, os glóbulos vermelhos são esféricos e a área de superfície da célula é pequena, tornando as células sujeitas à ruptura.
Quando o baço encontra as células redondas, pensa que estão doentes e as destrói. Isso pode levar à anemia, pois o corpo não consegue produzir glóbulos vermelhos tão rapidamente quanto o baço do paciente os destrói. Pessoas com esferocitose podem desenvolver icterícia e aumento do baço. Eles também podem se sentir cansados e fracos como resultado da anemia e podem entrar em crise médica se a contagem de glóbulos vermelhos ficar baixa o suficiente.
O tratamento para a esferocitose pode incluir suplementos dietéticos, bem como esplenectomia e remoção do baço. Este procedimento interromperá a degradação dos glóbulos vermelhos, mas pode representar um risco para o paciente, especialmente em crianças pequenas. Os médicos podem recomendar aguardar a remoção do baço o maior tempo possível, apenas retirando o órgão se for claramente necessário do ponto de vista médico. Após a cirurgia, o paciente deve sentir uma melhora nos sintomas. As células deformadas ainda estarão presentes, mas a anemia será resolvida.
Pessoas com histórico familiar de esferocitose podem transmitir genes defeituosos aos filhos, mesmo que eles próprios não tenham a doença. Como outras doenças genéticas, embora esteja associado a um gene específico, uma série complexa de interações pode estar envolvida e as pessoas podem ser portadoras de genes deletérios com potencial para causar distúrbios sanguíneos sem saber disso. Às vezes, esses genes se combinam de maneiras infelizes e causam distúrbios invulgarmente graves.