O nanismo primordial osteodisplásico de Majewski é uma forma rara de nanismo que faz com que uma criança tenha uma estatura excepcionalmente baixa. O crescimento lento começa enquanto a mãe está grávida e continua ao longo da vida da pessoa. A maioria das crianças que nascem com esse tipo de nanismo não atingirá o tamanho de um recém-nascido médio até que tenham mais de dois anos de idade. Várias diferenças físicas e problemas de saúde são comuns entre aqueles que nascem com essa forma de nanismo, incluindo luxação do quadril, convulsões e dificuldades respiratórias.
Muitos pacientes com nanismo primordial osteodisplásico de Majewski apresentam escassa quantidade de cabelo, não apenas na cabeça, mas também nas sobrancelhas e no resto do corpo. Microcefalia, uma condição caracterizada pela cabeça ser consideravelmente menor do que o que é considerado normal, também está tipicamente presente. A escoliose, uma curvatura anormal da coluna, também é uma doença comum entre os nascidos com nanismo primordial osteodisplásico de Majewski.
Além das diferenças físicas, existem alguns desafios potenciais à saúde de pacientes nascidos com nanismo primordial osteodisplásico de Majewski. A síndrome do déficit de crescimento é comum entre esses recém-nascidos. Falta de crescimento é um termo dado a bebês que não crescem em altura ou peso a uma taxa considerada normal. Problemas de alimentação também podem estar presentes, aumentando os perigos potenciais dessa condição. Problemas respiratórios também podem ser um problema em bebês nascidos com esse tipo de nanismo, muitas vezes exigindo uma longa permanência no hospital.
Alguns dos sinais mais visíveis do nanismo primordial osteodisplásico de Majewski geralmente incluem uma voz estridente ou estridente, dentes pequenos ou hipermetropia, mais comumente conhecido como hipermetropia. Os óculos são comumente necessários em uma idade precoce para esses pacientes. As crianças com essa forma de nanismo costumam adoecer com várias infecções ou outros problemas médicos, especialmente durante os primeiros anos de vida.
O prognóstico para pacientes com diagnóstico de nanismo primordial osteodisplásico de Majewski é variado e depende da gravidade dos problemas de saúde associados. O AVC e a insuficiência renal são relativamente comuns entre os pacientes com esse distúrbio, e a expectativa de vida costuma ser bastante baixa. Muitas crianças não sobrevivem à infância ou à primeira infância, embora haja casos documentados desse tipo de nanismo primordial em que o paciente sobrevive mais de duas décadas. É de vital importância que a pessoa diagnosticada com esse transtorno procure atendimento médico regular para que quaisquer problemas potenciais possam ser detectados e tratados o mais cedo possível.