O que é nanismo primordial?

O nanismo primordial é um tipo de nanismo caracterizado por um tamanho anormalmente pequeno em todas as idades, mesmo no útero. Essa condição é frequentemente identificada quando uma criança atinge de dois a três anos de idade sem atingir as metas normais de crescimento, sugerindo que ela tem uma condição que levou ao nanismo primordial, e geralmente se torna claramente aparente aos cinco anos de idade. A expectativa de vida das pessoas com nanismo primordial é de cerca de 30 anos, já que costuma ser acompanhada de complicações médicas, como distúrbios vasculares.

Em vez de ser uma forma específica de nanismo, o nanismo primordial é o nome de uma família de doenças que causam sintomas semelhantes. A Síndrome de Russel-Silver e a Síndrome de Seckel, entre outras, podem causar nanismo primordial. A maioria dos distúrbios que causam esse tipo de nanismo são de natureza esquelética ou endócrina e não têm cura, embora os sintomas possam ser tratados e controlados. Junto com o nanismo, essas condições podem causar outros problemas médicos, que variam de convulsões a uma cabeça com forma incomum.

Os sinais do nanismo primordial surgem cedo, embora possam levar algum tempo para serem identificados. Geralmente, quando os ultrassons são realizados, o feto é anormalmente pequeno para sua idade gestacional. Como muitas coisas podem causar isso, pode ser identificado como algo a ser observado, mas não necessariamente um motivo de preocupação. Quando o bebê nasce, ele ou ela é menor do que a maioria dos bebês nascidos na mesma idade gestacional e também não cresce conforme o esperado após o nascimento. Conforme a criança cresce, o médico vai perceber que ela tem alguma forma de nanismo e os testes podem ser combinados com um monitoramento cuidadoso do paciente para determinar a causa.

No nanismo primordial, o corpo do paciente costuma ser proporcionalmente menor, em contraste com outras formas de nanismo, nas quais diferentes partes do corpo podem não estar em proporção umas com as outras. Alguns pacientes desenvolvem microcefalia, na qual suas cabeças não crescem nas mesmas taxas que seus corpos, e isso pode levar a uma variedade de problemas médicos. Apesar de ser menor do que o esperado, um paciente com nanismo primordial pode ser exatamente como as outras crianças em outros aspectos, como a taxa de desenvolvimento mental.

Pessoas com nanismo primordial e outros distúrbios do nanismo frequentemente lutam para serem aceitas na sociedade. Historicamente, as pessoas com nanismo eram mantidas quase como animais de estimação pela realeza, usadas para entretenimento e diversão. Na era moderna, pessoas com nanismo, que podem se referir a si mesmas como anões, anões ou pessoas pequenas, dependendo da preferência pessoal, podem ter dificuldade em navegar em um mundo projetado para pessoas maiores. Muitas pessoas com nanismo também descobrem que pessoas maiores presumem que seus intelectos são diminuídos junto com seus corpos, embora este não seja o caso.