Um gene ? um conjunto de instru??es para produzir uma mol?cula dada atrav?s de um conjunto de nucleot?deos em uma mol?cula de DNA ou RNA, com a maior parte do DNA existente nos 23 pares de cromossomos do n?cleo de cada c?lula humana. As bases dos nucleot?deos – que s?o adenina, citosina, guanina e timina – definem as informa??es no gene e no produto molecular, geralmente uma prote?na.
O mapeamento gen?tico se refere a uma das duas maneiras diferentes de localizar definitivamente o gene em um cromossomo. O primeiro tipo de mapeamento gen?tico tamb?m ? chamado de mapeamento gen?tico. O mapeamento gen?tico refere-se ao uso da an?lise de liga??o para determinar como dois genes em um cromossomo se relacionam em suas posi??es. O mapeamento f?sico, o outro tipo de mapeamento g?nico, localiza os genes por suas posi??es absolutas em um cromossomo usando qualquer t?cnica dispon?vel. Uma vez localizado, um gene pode ser clonado, sua sequ?ncia de DNA determinada e seu produto molecular estudado.
O primeiro relat?rio de mapeamento de um gene para um autossomo humano foi publicado em 1968 por Roger Donahue e colaboradores. Usando uma an?lise de liga??o, ele foi capaz de estimar a dist?ncia gen?tica de 2,5 unidades de mapa entre dois loci ou localiza??o de genes no cromossomo 1. Em 1971, foram desenvolvidas t?cnicas de bandas de cromossomos, que abriram o caminho para que os pesquisadores pudessem identificar mais tipos de altera??es, inser??es inclu?das, exclus?es e transloca??es, bem como mapeamento para a posi??o. Em conex?o com isso, a an?lise do polimorfismo do comprimento do fragmento de restri??o (RFLP) foi desenvolvida e conduzida no in?cio dos anos 90 ? identifica??o de v?rios genes associados ? doen?a em humanos. Uma t?cnica complementar, a hibridiza??o fluorescente in situ, desenvolvida ao mesmo tempo, tamb?m contribuiu para os esfor?os de mapeamento.
Um exemplo desse processo em aplica??o ? o trabalho realizado com o gene da fibrose c?stica. O gene da fibrose c?stica foi mapeado por an?lise de liga??o em 1985. Isso abriu o caminho para sua clonagem em 1989 por Francis Collins e seus associados. Isso levou a uma melhor compreens?o da causa da doen?a.
A base do mapeamento gen?tico tamb?m lan?ou as bases para o Projeto Genoma Humano. A ideia de sequenciar todo o genoma humano foi explorada na d?cada de 1980, mas n?o se pensava universalmente ser vi?vel. O ?mpeto do Departamento de Energia dos EUA, juntamente com os Institutos Nacionais de Sa?de (NIH), ajudou a promover o lan?amento do projeto em 1990. As realiza??es t?cnicas mencionadas acima contribu?ram para o momento do projeto. O projeto foi conclu?do em 2003.