Um gene é um conjunto de instruções para produzir uma molécula dada através de um conjunto de nucleotídeos em uma molécula de DNA ou RNA, com a maior parte do DNA existente nos 23 pares de cromossomos do núcleo de cada célula humana. As bases dos nucleotídeos – que são adenina, citosina, guanina e timina – definem as informações no gene e no produto molecular, geralmente uma proteína.
O mapeamento genético se refere a uma das duas maneiras diferentes de localizar definitivamente o gene em um cromossomo. O primeiro tipo de mapeamento genético também é chamado de mapeamento genético. O mapeamento genético refere-se ao uso da análise de ligação para determinar como dois genes em um cromossomo se relacionam em suas posições. O mapeamento físico, o outro tipo de mapeamento gênico, localiza os genes por suas posições absolutas em um cromossomo usando qualquer técnica disponível. Uma vez localizado, um gene pode ser clonado, sua sequência de DNA determinada e seu produto molecular estudado.
O primeiro relatório de mapeamento de um gene para um autossomo humano foi publicado em 1968 por Roger Donahue e colaboradores. Usando uma análise de ligação, ele foi capaz de estimar a distância genética de 2,5 unidades de mapa entre dois loci ou localização de genes no cromossomo 1. Em 1971, foram desenvolvidas técnicas de bandas de cromossomos, que abriram o caminho para que os pesquisadores pudessem identificar mais tipos de alterações, inserções incluídas, exclusões e translocações, bem como mapeamento para a posição. Em conexão com isso, a análise do polimorfismo do comprimento do fragmento de restrição (RFLP) foi desenvolvida e conduzida no início dos anos 90 à identificação de vários genes associados à doença em humanos. Uma técnica complementar, a hibridização fluorescente in situ, desenvolvida ao mesmo tempo, também contribuiu para os esforços de mapeamento.
Um exemplo desse processo em aplicação é o trabalho realizado com o gene da fibrose cística. O gene da fibrose cística foi mapeado por análise de ligação em 1985. Isso abriu o caminho para sua clonagem em 1989 por Francis Collins e seus associados. Isso levou a uma melhor compreensão da causa da doença.
A base do mapeamento genético também lançou as bases para o Projeto Genoma Humano. A ideia de sequenciar todo o genoma humano foi explorada na década de 1980, mas não se pensava universalmente ser viável. O ímpeto do Departamento de Energia dos EUA, juntamente com os Institutos Nacionais de Saúde (NIH), ajudou a promover o lançamento do projeto em 1990. As realizações técnicas mencionadas acima contribuíram para o momento do projeto. O projeto foi concluído em 2003.