O cromossomo AY ? um dos cromossomos sexuais em humanos e outros mam?feros, com c?digo gen?tico que determina se um organismo ser? geneticamente masculino ou feminino. A presen?a de um cromossomo Y geralmente faz com que algu?m seja masculino, exceto no caso de certas desordens gen?ticas. O cromossomo complementar ? o cromossomo X; as mulheres geralmente t?m dois cromossomos X em seu cari?tipo, enquanto os homens herdam um X e um Y.
Nem todos os organismos t?m cromossomos sexuais, e aqueles que o fazem podem ter um complicado sistema de heran?a quando se trata de sexo. Este artigo enfoca especificamente o papel do cromossomo Y em humanos. Acredita-se que, inicialmente, os ancestrais dos seres humanos tenham herdado dois cromossomos sexuais basicamente id?nticos e, com o tempo, divergiram em um cromossomo X e Y. O cromossomo Y ? um pouco mais curto que o cromossomo X e cont?m principalmente material gen?tico relacionado ?s caracter?sticas sexuais masculinas.
Um dos genes mais importantes entre os 58 milh?es de pares de bases no cromossomo Y ? o gene SRY, que determina a forma??o de test?culos. Quando os test?culos se formam, uma s?rie de rea??es em cascata acontece ? medida que produzem horm?nios sexuais como a testosterona, contribuindo para o desenvolvimento de caracter?sticas sexuais secund?rias, como p?los no peito e uma voz profunda. O material gen?tico neste cromossomo comp?e cerca de 2% do material gen?tico em qualquer c?lula, uma quantidade relativamente pequena, e as evid?ncias hist?ricas sugerem que ele j? foi maior e est? diminuindo com o tempo.
Os dist?rbios gen?ticos que envolvem esse cromossomo geralmente causam problemas com a fertilidade ou o desenvolvimento de caracter?sticas sexuais. Em alguns casos, as pessoas herdam um cromossomo X extra, terminando com um cari?tipo XXY e uma condi??o chamada s?ndrome de Klinefelter. O sujeito ? do sexo masculino, mas pode ter problemas de fertilidade e outros problemas.
Os homens transmitem seus cromossomos Y para seus filhos e, se tiverem desordens gen?ticas no cromossomo Y, seus filhos tamb?m ter?o esses dist?rbios. Por outro lado, se eles s?o portadores de desordens gen?ticas observadas no cromossomo X e t?m filhas, suas filhas tamb?m se tornam portadoras e podem estar em risco de desenvolver o dist?rbio se for dominante ou se herdarem outra c?pia do gene defeituoso de as m?es deles. Um exemplo de um dist?rbio gen?tico relacionado ao sexo ? a hemofilia, uma condi??o observada principalmente em homens que herdam um ?nico cromossomo X defeituoso e sem um alelo correspondente no cromossomo Y para inibir a express?o do gene delet?rio.