O cromossomo AY é um dos cromossomos sexuais em humanos e outros mamíferos, com código genético que determina se um organismo será geneticamente masculino ou feminino. A presença de um cromossomo Y geralmente faz com que alguém seja masculino, exceto no caso de certas desordens genéticas. O cromossomo complementar é o cromossomo X; as mulheres geralmente têm dois cromossomos X em seu cariótipo, enquanto os homens herdam um X e um Y.
Nem todos os organismos têm cromossomos sexuais, e aqueles que o fazem podem ter um complicado sistema de herança quando se trata de sexo. Este artigo enfoca especificamente o papel do cromossomo Y em humanos. Acredita-se que, inicialmente, os ancestrais dos seres humanos tenham herdado dois cromossomos sexuais basicamente idênticos e, com o tempo, divergiram em um cromossomo X e Y. O cromossomo Y é um pouco mais curto que o cromossomo X e contém principalmente material genético relacionado às características sexuais masculinas.
Um dos genes mais importantes entre os 58 milhões de pares de bases no cromossomo Y é o gene SRY, que determina a formação de testículos. Quando os testículos se formam, uma série de reações em cascata acontece à medida que produzem hormônios sexuais como a testosterona, contribuindo para o desenvolvimento de características sexuais secundárias, como pêlos no peito e uma voz profunda. O material genético neste cromossomo compõe cerca de 2% do material genético em qualquer célula, uma quantidade relativamente pequena, e as evidências históricas sugerem que ele já foi maior e está diminuindo com o tempo.
Os distúrbios genéticos que envolvem esse cromossomo geralmente causam problemas com a fertilidade ou o desenvolvimento de características sexuais. Em alguns casos, as pessoas herdam um cromossomo X extra, terminando com um cariótipo XXY e uma condição chamada síndrome de Klinefelter. O sujeito é do sexo masculino, mas pode ter problemas de fertilidade e outros problemas.
Os homens transmitem seus cromossomos Y para seus filhos e, se tiverem desordens genéticas no cromossomo Y, seus filhos também terão esses distúrbios. Por outro lado, se eles são portadores de desordens genéticas observadas no cromossomo X e têm filhas, suas filhas também se tornam portadoras e podem estar em risco de desenvolver o distúrbio se for dominante ou se herdarem outra cópia do gene defeituoso de as mães deles. Um exemplo de um distúrbio genético relacionado ao sexo é a hemofilia, uma condição observada principalmente em homens que herdam um único cromossomo X defeituoso e sem um alelo correspondente no cromossomo Y para inibir a expressão do gene deletério.