Um gene ? uma unidade composta por uma cadeia linear de ?cido desoxirribonucleico (DNA) que ocupa um ponto espec?fico em um cromossomo e determina as caracter?sticas herdadas de um organismo. Os cromossomos s?o fios de DNA que carregam os genes em uma ordem linear. Por exemplo, as c?lulas humanas t?m 23 pares de cromossomos. Um mapa gen?tico, tamb?m conhecido como genoma ou mapa de liga??o gen?tica, ? um gr?fico que mostra a sequ?ncia e a posi??o dos genes e marcadores gen?ticos no cromossomo.
Em 1990, o Departamento de Energia dos Estados Unidos e os Institutos Nacionais de Sa?de lan?aram um estudo de pesquisa internacional chamado Projeto Genoma Humano. Eles fizeram uma parceria com a Wellcome Trust do Reino Unido e cientistas de v?rios outros pa?ses, incluindo Alemanha, Jap?o, China e Fran?a. A maior parte da pesquisa f?sica foi realizada nos EUA, Canad?, Nova Zel?ndia e Gr?-Bretanha. O objetivo da iniciativa era descobrir todos os 20.000 – 25.000 genes humanos e determinar as seq??ncias dos 3 bilh?es de pares qu?micos que comp?em o conjunto de DNA humano. Em 2003, o projeto foi conclu?do com a libera??o do genoma humano, ou mapa gen?tico, que mostrava a sequ?ncia e a posi??o de todos os genes humanos conhecidos e marcadores gen?ticos.
Um marcador gen?tico ? constitu?do por genes ou peda?os de DNA posicionados pr?ximos um do outro no cromossomo e podem ser identificados com uma qualidade herdada. ?s vezes, esse marcador cont?m uma muta??o de um gene que resulta em prote?na defeituosa, que pode estar ligada a doen?as ou dist?rbios herdados. Os marcadores identificados pelo mapa gen?tico s?o usados ??por pesquisadores que tentam isolar genes respons?veis ??por doen?as heredit?rias.
Os geneticistas j? localizaram com sucesso genes respons?veis ??por fibrose c?stica e distrofia muscular. A pesquisa tamb?m identificou poss?veis marcadores gen?ticos para muitas outras doen?as, incluindo v?rios tipos de c?ncer, doen?as card?acas, diabetes e v?rios problemas psiqui?tricos como transtorno bipolar e esquizofrenia. Para determinar o gene associado ? doen?a, os pesquisadores obt?m amostras de sangue de familiares nos quais a doen?a ocorre. Eles ent?o examinam o DNA de todos os membros, n?o apenas daqueles que t?m a doen?a, para ver quais padr?es ?nicos aparecem apenas nos membros afetados. Esse tipo de pesquisa ? trabalhoso, mas foi acelerado significativamente desde a publica??o do mapa gen?tico humano.
Alguns epidemiologistas tamb?m come?aram a fazer um mapa gen?tico de certos v?rus e bact?rias. Pesquisadores de duas universidades americanas criaram um genoma do v?rus do resfriado comum, o rinov?rus humano, uma das principais causas de ataques de asma, bronquite e infec??es de ouvido e sinusite. Encontrar uma cura para o resfriado comum tem sido dif?cil, porque existem quase 100 cepas diferentes. O mapa gen?tico isolou os v?rios rinov?rus em 15 grupos menores, o que deve permitir ?s empresas farmac?uticas desenvolver medicamentos para impedir a propaga??o do v?rus do resfriado.
Tamb?m est?o sendo desenvolvidos genomas para rastrear o caminho das doen?as infecciosas. Foi feito um mapa gen?tico do v?rus HIV na Europa, rastreando a propaga??o da doen?a naquele continente. Outro uso do genoma tem sido o isolamento de genes que causam rea??es adversas a medicamentos prescritos, como antidepressivos e medicamentos para diabetes.