Um gene é uma unidade composta por uma cadeia linear de ácido desoxirribonucleico (DNA) que ocupa um ponto específico em um cromossomo e determina as características herdadas de um organismo. Os cromossomos são fios de DNA que carregam os genes em uma ordem linear. Por exemplo, as células humanas têm 23 pares de cromossomos. Um mapa genético, também conhecido como genoma ou mapa de ligação genética, é um gráfico que mostra a sequência e a posição dos genes e marcadores genéticos no cromossomo.
Em 1990, o Departamento de Energia dos Estados Unidos e os Institutos Nacionais de Saúde lançaram um estudo de pesquisa internacional chamado Projeto Genoma Humano. Eles fizeram uma parceria com a Wellcome Trust do Reino Unido e cientistas de vários outros países, incluindo Alemanha, Japão, China e França. A maior parte da pesquisa física foi realizada nos EUA, Canadá, Nova Zelândia e Grã-Bretanha. O objetivo da iniciativa era descobrir todos os 20.000 – 25.000 genes humanos e determinar as seqüências dos 3 bilhões de pares químicos que compõem o conjunto de DNA humano. Em 2003, o projeto foi concluído com a liberação do genoma humano, ou mapa genético, que mostrava a sequência e a posição de todos os genes humanos conhecidos e marcadores genéticos.
Um marcador genético é constituído por genes ou pedaços de DNA posicionados próximos um do outro no cromossomo e podem ser identificados com uma qualidade herdada. Às vezes, esse marcador contém uma mutação de um gene que resulta em proteína defeituosa, que pode estar ligada a doenças ou distúrbios herdados. Os marcadores identificados pelo mapa genético são usados por pesquisadores que tentam isolar genes responsáveis por doenças hereditárias.
Os geneticistas já localizaram com sucesso genes responsáveis por fibrose cística e distrofia muscular. A pesquisa também identificou possíveis marcadores genéticos para muitas outras doenças, incluindo vários tipos de câncer, doenças cardíacas, diabetes e vários problemas psiquiátricos como transtorno bipolar e esquizofrenia. Para determinar o gene associado à doença, os pesquisadores obtêm amostras de sangue de familiares nos quais a doença ocorre. Eles então examinam o DNA de todos os membros, não apenas daqueles que têm a doença, para ver quais padrões únicos aparecem apenas nos membros afetados. Esse tipo de pesquisa é trabalhoso, mas foi acelerado significativamente desde a publicação do mapa genético humano.
Alguns epidemiologistas também começaram a fazer um mapa genético de certos vírus e bactérias. Pesquisadores de duas universidades americanas criaram um genoma do vírus do resfriado comum, o rinovírus humano, uma das principais causas de ataques de asma, bronquite e infecções de ouvido e sinusite. Encontrar uma cura para o resfriado comum tem sido difícil, porque existem quase 100 cepas diferentes. O mapa genético isolou os vários rinovírus em 15 grupos menores, o que deve permitir às empresas farmacêuticas desenvolver medicamentos para impedir a propagação do vírus do resfriado.
Também estão sendo desenvolvidos genomas para rastrear o caminho das doenças infecciosas. Foi feito um mapa genético do vírus HIV na Europa, rastreando a propagação da doença naquele continente. Outro uso do genoma tem sido o isolamento de genes que causam reações adversas a medicamentos prescritos, como antidepressivos e medicamentos para diabetes.