O gene BrCA é um gene que todas as pessoas têm. É responsável por controlar o crescimento celular no corpo. Mutações no gene podem colocar uma pessoa em maior risco de câncer de mama e outros, incluindo câncer de ovário em mulheres. Muitas mulheres diagnosticadas com câncer de mama pedem para fazer o teste dessas mutações, para ajudar a tomar decisões sobre o tratamento. Quando as pessoas falam sobre um teste BrCA, elas significam um teste para mutações no gene, não um teste para câncer.
Quando o gene BrCA funciona normalmente, ele inibe o crescimento de células anormais no corpo, atuando como um supressor de tumor. Mutações no material genético do gene podem causar o desenvolvimento de células anormais, porque o gene não é capaz de regular a divisão celular. No entanto, nem todo mundo com um gene BrCA defeituoso desenvolve câncer de mama; muitas mulheres com versões mutadas do gene levam uma vida normal e saudável.
As mulheres são frequentemente testadas para o gene quando desenvolvem câncer de mama ou ovário, porque a presença de mutações causa impacto na melhor escolha de tratamento. Em outros casos, um médico pode recomendar um teste do gene BrCA para uma mulher que pode estar em maior risco. Se uma mulher tem um histórico de câncer de mama em sua família, seu médico pode recomendar o teste, especialmente se outro membro da família tiver testado positivo para mutações no gene BrCA. As mulheres de ascendência judaica ashkenazi também correm um risco maior de genes BrCA mutados.
Existem dois tipos diferentes de mutações no BrCA que são preocupantes para os médicos. O primeiro é o BrCA1, encontrado no cromossomo 17, enquanto o BrCA2 é encontrado no cromossomo 13. Mutações em ambos os genes aumentam as chances de uma pessoa desenvolver câncer de mama, ovário e outros. Normalmente, um médico discute o teste genético antes de recomendá-lo e uma sessão de aconselhamento é realizada após o teste voltar para resolver quaisquer preocupações que o paciente possa ter. O teste genético em si é relativamente rápido e indolor para o paciente, exigindo apenas uma rápida coleta de sangue.
Para mulheres saudáveis que têm um gene BrCA com defeito, deve-se tomar cuidado extra. Algumas mulheres podem escolher medidas profiláticas para reduzir o risco de câncer, como remoção de tecidos ou regimes de medicamentos. Outros são encorajados a comer dietas e exercícios saudáveis e a realizar testes regulares de tecido anormal. Todas as mulheres devem adquirir o hábito de realizar auto-exames regulares da mama, e as mamografias também são recomendadas regularmente para mulheres acima de 40 anos.