Muta??es no gene da protrombina, conhecidas como muta??es do fator II, s?o geneticamente relacionadas e, portanto, s?o adquiridas por heran?a. Esse gene ? respons?vel pela produ??o de protrombina, que ? convertida em trombina in vivo; portanto, esse defeito ?s vezes ? conhecido como muta??o no gene da trombina. A trombina, por sua vez, converte o fibrinog?nio sol?vel em ?gua em uma mol?cula insol?vel, a fibrina, que ? um componente essencial do mecanismo de coagula??o do sangue. As muta??es no gene da trombina s?o o segundo maior fator de risco para o desenvolvimento de trombose, ou co?gulos sangu?neos profundos no interior dos vasos sangu?neos, ao lado da muta??o do fator V.
Uma muta??o no gene da trombina ? cong?nita; portanto, uma pessoa pode ter uma ou duas c?pias do gene mutado, com duas c?pias colocando o indiv?duo em um risco muito maior de trombose. A muta??o no gene da trombina ? uma muta??o autoss?mica dominante, o que significa que uma pessoa com uma c?pia da muta??o tem 50% de chance de transmiti-la aos seus filhos. Tanto homens como mulheres, assim como pessoas de qualquer tipo sangu?neo, correm o mesmo risco de herdar esse gene e, se o fazem, t?m um risco associado de trombose.
Essa muta??o geralmente n?o ? herdada com outras muta??es e envolve uma muta??o pontual na posi??o 20210 no gene da protrombina, localizada no 11? cromossomo. Cerca de 1-2% da popula??o caucasiana ? heterozig?tica para a muta??o do fator II, o que significa que essas pessoas t?m uma c?pia do gene defeituoso. A taxa de preval?ncia ? muito menor em pessoas de outras origens raciais.
Quando essa muta??o ? herdada, ela diminui a degrada??o do RNA mensageiro da protrombina, aumentando assim a produ??o de protrombina, o que leva a uma maior quantidade de trombina no sangue. Por sua vez, o processo de coagula??o pode ocorrer com muito mais facilidade devido ao excesso de trombina envolvido em uma cascata de cria??o de fibrina, que pode terminar em trombose. A muta??o do gene da trombina aumenta o risco de trombose venosa profunda em cerca de duas a tr?s vezes. Tamb?m existem outros riscos ? sa?de devido aos n?veis elevados de trombina, particularmente ao aborto recorrente.
A muta??o no gene da trombina aumenta o risco de trombose, mas isso n?o significa necessariamente que uma pessoa desenvolva esse dist?rbio. Existem outros fatores de risco que podem aumentar as chances de trombose, principalmente com uma c?pia mutada do gene. Esses fatores de risco incluem o uso de contraceptivos orais, herdando outra muta??o gen?tica conhecida como muta??o do fator V, engravidar, fumar cigarros, obesidade ou permanecer im?vel por longos per?odos de tempo.