Um teste de anemia falciforme é realizado para avaliar se uma pessoa tem a doença da anemia falciforme ou o gene da célula falciforme, que é uma característica hereditária. Nos Estados Unidos, um teste de anemia falciforme agora é uma parte obrigatória do processo de triagem neonatal, mas em muitos outros países o teste só é realizado depois que o médico identifica o risco da criança de carregar o gene da célula falciforme. Um teste de anemia falciforme pode ser realizado em um feto após a décima semana de gravidez, ou um teste de sangue pode ser realizado após o nascimento do bebê. Adultos que não têm certeza se são portadores do gene também podem ser testados. Outras maneiras de confirmar o diagnóstico de anemia falciforme incluem um teste de solubilidade de hemoglobina S e uma avaliação de hemoglobinopatia.
Um tipo de teste de anemia falciforme é realizado em um feto. O médico insere uma agulha no abdômen para extrair uma amostra do líquido amniótico e, em seguida, realiza uma análise de DNA do líquido para determinar se o feto tem uma mutação genética. Existem certos riscos associados a este procedimento.
Uma amostra de sangue também pode ser coletada do calcanhar ou dedo de uma criança após o nascimento para testar a característica ou doença. É uma boa idéia esperar que os pais façam o teste do gene, e ambos devem ser portadores para que a doença se desenvolva em uma criança. O sangue examinado mostrará glóbulos vermelhos em forma de foice ou em forma de crescente. Essas células de formato anormal não podem transportar oxigênio suficiente para os vários órgãos do corpo e, às vezes, as células podem causar o entupimento dos vasos sanguíneos.
Se os resultados do teste de anemia falciforme de uma pessoa mostrarem níveis elevados de células falciformes, outros testes podem ser realizados para confirmar o diagnóstico de que a pessoa é portadora do gene defeituoso, conhecido como hemoglobina S. Um teste de solubilidade da hemoglobina S, realizado com um teste de metabissulfito de sódio é realizado diminuindo o nível de oxigênio no sangue, adicionando substâncias estranhas. Esse teste não pode ser realizado em bebês menores de 6 meses e só vai mostrar que a pessoa tem o traço falciforme.
Existem vários tipos de hemoglobina encontrados no sangue. Uma avaliação de hemoglobinopatia determinará os níveis de variantes normais e anormais de hemoglobina presentes. Os portadores do traço falciforme e os portadores da doença produzirão hemoglobina S, e esse teste poderá determinar se os níveis da variante da hemoglobina estão altos o suficiente para indicar a presença da doença.