Normalmente, os distúrbios genéticos são causados por anormalidades no genoma de uma pessoa. Essa anormalidade pode ser trivial ou importante. Eles geralmente variam de mutações discretas a anormalidades cromossômicas graves. Certos distúrbios genéticos são herdados dos pais e outros distúrbios são o resultado de mutações em um grupo de genes ou em um único gene. Os tipos de distúrbios genéticos humanos podem ser divididos em três categorias: herança de um único gene, herança multifatorial e herança mitocondrial.
Normalmente, as mutações ocorrem aleatoriamente ou podem estar relacionadas a certos tipos de exposição ambiental. Geralmente, os distúrbios genéticos causados por mutações em genes únicos incluem fibrose cística, síndrome de Marfan e anemia falciforme. Esses distúrbios genéticos ocorrem em aproximadamente um em cada 200 nascimentos e são chamados de distúrbios monogenéticos. A fibrose cística é uma doença genética conhecida por muitos. É caracterizada por grandes quantidades de muco espesso que é difícil de expectorar, o que causa tosse intratável.
As condições de herança multifatorial são causadas por mutações em mais de um gene. Além disso, eles também podem ser causados por fatores ambientais. Exemplos dessas doenças genéticas incluem doenças cardíacas, doença de Alzheimer e doenças cardíacas. Além disso, doenças crônicas como diabetes, câncer e artrite são exemplos desse tipo de distúrbio. Os distúrbios de herança multifatorial também estão associados a características hereditárias, como altura, cor da pele e cor dos olhos.
Geralmente, as anormalidades cromossômicas causam distúrbios genéticos, como a síndrome de Turner, a síndrome de cri du chat, que se traduz em choro do gato e a síndrome de Klinefelter. Esses tipos de distúrbios genéticos geralmente ocorrem como resultado de problemas de divisão celular. Síndrome de Down, por exemplo, é um distúrbio que ocorre como resultado de ter três cópias do cromossomo 21. Outro termo que se refere à Síndrome de Down é a trissomia 21. Normalmente, a Síndrome de Down é diagnosticada no nascimento, no entanto, pode demorar meses antes torna-se aparente.
Outros tipos de doenças genéticas incluem distúrbios de herança mitocondrial. Essas condições são causadas por uma mutação no DNA da mitocôndria não cromossômica. Mitocôndria se refere a pequenas organelas envolvidas no processo de respiração celular e são encontradas no citoplasma das plantas e células animais. Incluídas na lista de doenças mitocondriais estão a epilepsia por mioclonia, a atrofia óptica de Leber, que é uma doença ocular, e a encefalopatia mitocondrial, que é um tipo de demência.
É importante observar que muitas dessas doenças são incomuns; no entanto, grandes avanços nas pesquisas estão sendo realizados para a causa e o tratamento dessas doenças. Normalmente, muitos hospitais universitários de grande porte têm departamentos especificamente dedicados à genética e doenças relacionadas. O teste genético está disponível para indivíduos que buscam informações sobre sua disposição genética. Além disso, esses testes podem ser benéficos para descartar certas condições genéticas.