Dois grupos empataram no primeiro sequenciamento de um genoma humano – o Human Genome Project, financiado pelo Departamento de Energia dos EUA, e a Celera Genomics, uma empresa privada. O Projeto Genoma Humano levou 10 anos e custou US $ 3 bilhões (dólares americanos), enquanto o projeto de sequenciamento do genoma Celera levou dois anos e custou apenas US $ 300 milhões. Ambos os projetos foram concluídos em 2000 ou 2001, dependendo do que é considerado um sequenciamento “completo” do genoma humano.
O marco do seqüenciamento do genoma humano foi extremamente significativo porque nos deu uma descrição direta do código subjacente à criação de um ser humano, mesmo que apenas entendamos pequenas partes dele. O número de genes no genoma humano foi de 20.000 a 25.000, menor do que o previsto. À medida que mais genomas continuam a ser seqüenciados, nosso conhecimento de seu conteúdo aumenta, assim como nossa capacidade de aplicar esses achados de maneira útil à medicina personalizada.
Os custos do sequenciamento de genes caíram exponencialmente desde o sequenciamento do genoma humano em 2000. Em 2001, o sequenciamento do genoma de James Watson, um co-descobridor da estrutura do DNA, foi concluído a um custo de US $ 2 milhões. Em 2008, os primeiros serviços completos de seqüenciamento de genoma foram vendidos comercialmente aos clientes por um custo de US $ 100.000. Em março de 2008, uma empresa, a Applied Biosystems, concluiu o seqüenciamento do genoma humano em duas semanas por US $ 60.000, o melhor custo ainda. Outra empresa, a Intelligent Bio-systems, desenvolveu um sistema que pode sequenciar um genoma humano completo em 24 horas por US $ 5.000.
Foi oferecido um preço para o primeiro sequenciar 100 genomas humanos por US $ 10.000 cada, em dez dias ou menos. O prêmio de US $ 10 milhões, doado pelo garimpeiro de diamantes Steward Blusson, continuará disponível até o prazo de 4 de outubro de 2013. Muitos cientistas em todo o mundo pensam que é altamente provável que o prêmio seja reivindicado antes do prazo, provavelmente substancialmente antes.
Se o custo do seqüenciamento do genoma cair abaixo de US $ 1.000, ou melhor, US $ 500, muitos futuristas prevêem mudanças qualitativas na maneira como fazemos medicina. Se milhões de genomas forem seqüenciados e disponibilizados ao público, o potencial conhecimento a ser adquirido para a ciência da genética seria enorme.