O genoma humano tem pouco mais de 3 bilh?es de pares de bases de DNA codificando 750 MB de informa??es e contendo 20.000 a 25.000 genes codificadores de prote?nas. Isso ? substancialmente menor que as estimativas iniciais de 100.000 ou mais. O n?mero de genes humanos ficou claro com a conclus?o do Projeto Genoma Humano em 2003. Embora seu objetivo fosse sequenciar o genoma humano, outra tarefa importante do projeto era determinar o n?mero de genes, suas localiza??es e dar uma id?ia para a sua fun??o.
Os genes s?o longos trechos de DNA que formam a unidade mais b?sica da hereditariedade. Varia??es nos genes s?o chamadas de alelo. Por exemplo, acredita-se que pelo menos um par de genes dite a cor do cabelo humano e, dependendo da combina??o de alelos, algu?m tem cabelo preto, cabelo castanho, cabelo ruivo, cabelo loiro ou outras varia??es no meio. Como os processos de express?o gen?tica s?o complexos, ainda temos muito a aprender antes de saber o que todos os mais de 20.000 genes fazem e como todas as caracter?sticas dos seres humanos se relacionam com sua gen?tica.
O genoma humano tem apenas o dobro dos genes de animais muito mais simples, como um nem?todo (lombriga) ou mosca da fruta. De fato, pouca correla??o entre a complexidade animal e o n?mero de genes foi observada. Pensa-se que a maior variedade bioqu?mica do corpo humano sobre o corpo da mosca da fruta ocorre porque nossos genes fazem uso extensivo de splicing alternativo, um m?todo pelo qual v?rias prote?nas podem ser sintetizadas a partir de um ?nico gene. Na sua forma mais b?sica, um gene sintetiza apenas uma prote?na.
? medida que continuamos analisando o genoma humano, podemos eliminar ainda mais genes hipot?ticos e restringir-nos aos genes verdadeiros; portanto, pode haver ainda menos de 20.000. Verificou-se que os genes est?o associados a muitas caracter?sticas do corpo e da mente humana, incluindo tamanho, propens?o ? depress?o, propens?o ao excesso de peso, problemas card?acos, doen?as gen?ticas, intelig?ncia, presen?a ou aus?ncia de sardas e muitos outros. Como o genoma humano s? foi sequenciado recentemente, ? necess?rio muito mais trabalho para descobrir o que todos esses genes fazem.