O genoma humano tem pouco mais de 3 bilhões de pares de bases de DNA codificando 750 MB de informações e contendo 20.000 a 25.000 genes codificadores de proteínas. Isso é substancialmente menor que as estimativas iniciais de 100.000 ou mais. O número de genes humanos ficou claro com a conclusão do Projeto Genoma Humano em 2003. Embora seu objetivo fosse sequenciar o genoma humano, outra tarefa importante do projeto era determinar o número de genes, suas localizações e dar uma idéia para a sua função.
Os genes são longos trechos de DNA que formam a unidade mais básica da hereditariedade. Variações nos genes são chamadas de alelo. Por exemplo, acredita-se que pelo menos um par de genes dite a cor do cabelo humano e, dependendo da combinação de alelos, alguém tem cabelo preto, cabelo castanho, cabelo ruivo, cabelo loiro ou outras variações no meio. Como os processos de expressão genética são complexos, ainda temos muito a aprender antes de saber o que todos os mais de 20.000 genes fazem e como todas as características dos seres humanos se relacionam com sua genética.
O genoma humano tem apenas o dobro dos genes de animais muito mais simples, como um nemátodo (lombriga) ou mosca da fruta. De fato, pouca correlação entre a complexidade animal e o número de genes foi observada. Pensa-se que a maior variedade bioquímica do corpo humano sobre o corpo da mosca da fruta ocorre porque nossos genes fazem uso extensivo de splicing alternativo, um método pelo qual várias proteínas podem ser sintetizadas a partir de um único gene. Na sua forma mais básica, um gene sintetiza apenas uma proteína.
À medida que continuamos analisando o genoma humano, podemos eliminar ainda mais genes hipotéticos e restringir-nos aos genes verdadeiros; portanto, pode haver ainda menos de 20.000. Verificou-se que os genes estão associados a muitas características do corpo e da mente humana, incluindo tamanho, propensão à depressão, propensão ao excesso de peso, problemas cardíacos, doenças genéticas, inteligência, presença ou ausência de sardas e muitos outros. Como o genoma humano só foi sequenciado recentemente, é necessário muito mais trabalho para descobrir o que todos esses genes fazem.