Il rene policistico, comunemente indicato come PKD o PCKD, è una condizione genetica in cui i reni sviluppano più cisti. Una cisti è una sacca anormale in cui è racchiuso materiale gassoso, liquido o semisolido. Le cisti che si verificano a causa della PKD sono piene di liquido, di dimensioni variabili e causano un drammatico ingrossamento dei reni. Sebbene colpisca principalmente i reni, la PKD può anche creare cisti nel fegato, nel colon e nel pancreas e danneggiare i vasi sanguigni, il cuore e il cervello. Esistono due tipi di PKD, autosomica dominante e autosomica recessiva.
Il rene è un organo accoppiato situato nella parte posteriore, o verso la parte posteriore, dell’addome. Questi organi sono responsabili della produzione dell’urina, del filtraggio del sangue, del riassorbimento di zuccheri e sale nel flusso sanguigno e della gestione della concentrazione di acqua nel corpo, tra le altre funzioni. I reni dei pazienti con PKD perdono progressivamente la loro capacità di svolgere queste funzioni, culminando talvolta in un’insufficienza renale. Di solito, questo richiede molti anni per verificarsi.
Le persone che hanno la PKD spesso non notano alcun sintomo. I sintomi che possono svilupparsi includono ipertensione, mal di testa, sangue nelle urine, calcoli renali, dolore alla schiena o al fianco, gonfiore addominale, minzione frequente, infezioni del tratto urinario o dei reni e, negli stadi terminali, insufficienza renale. In caso di insufficienza renale, i pazienti possono richiedere un trapianto di rene o una dialisi, un sostituto artificiale per le funzioni renali.
I due tipi di PKD, autosomica dominante e autosomica recessiva, sono divisi in base ai diversi difetti genetici che causano la PKD. Il rene policistico autosomico dominante (ADPKD) è di gran lunga il più comune dei due. Questo difetto viene trasmesso tramite un gene dominante, così che se un genitore ha la malattia, anche il bambino ha una probabilità del cinquanta per cento di sviluppare la malattia. In passato l’ADPKD era chiamata PKD adulta, perché spesso presenta sintomi tra i trenta ei quaranta anni. I bambini, tuttavia, possono anche sviluppare la PKD autosomica dominante.
Il difetto che causa la malattia del rene policistico autosomico recessivo (ARPKD) è trasmesso da un gene recessivo. Poiché il gene è recessivo, se un genitore è portatore del difetto e l’altro no, il gene difettoso verrà sovrascritto dal gene sano. Se entrambi i genitori sono portatori del gene recessivo anomalo, tuttavia, il bambino ha il XNUMX% di probabilità di sviluppare l’ARPKD. A differenza dell’ADPKD, che può derivare da uno dei due possibili geni difettosi, un solo gene è associato all’ARPKD. I sintomi di ARPKD di solito si presentano nell’infanzia, ma possono non svilupparsi fino alla tarda infanzia o all’inizio dell’adolescenza.
Un medico può scoprire involontariamente la PKD o cercare intenzionalmente la PKD con la tecnologia di imaging. In genere, questi esami includono un’ecografia, una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica (MRI). In alcuni casi, in particolare quando un membro della famiglia dona un rene, nella fase di diagnosi possono essere inclusi anche i test genetici. Il trattamento per i sintomi e le complicanze della PKD sarà quindi determinato in base alle dimensioni, al numero e alla posizione delle cisti e ai sintomi che il paziente sta vivendo. Il trattamento può includere farmaci per controllare la pressione sanguigna, interventi chirurgici per drenare le cisti, trattamento antibiotico delle infezioni, farmaci antidolorifici e monitoraggio continuo delle aree colpite.