La transtiretina è una proteina prodotta nel fegato allo scopo di trasportare composti chimici usati nel metabolismo cellulare in tutto il corpo. È tra una classe di proteine ??conosciute come alfa globuline e un tempo si chiamava prealbumina. Il gene responsabile della codifica di questa proteina si trova nel 18 ° cromosoma ed è noto come gene TTR. Le mutazioni di questo gene possono portare a problemi di salute in quanto costringono il fegato a produrre una versione variante della transtiretina.
La transtiretina trasporta due composti diversi: il retinolo e un ormone tiroideo chiamato tiroxina. Le cellule di tutto il corpo usano questi prodotti nel metabolismo. In soggetti sani, la produzione di transtiretina tende a rimanere abbastanza costante, tranne quando le persone manifestano infiammazione e malnutrizione, entrambe le quali possono far scendere i livelli. I livelli ematici di transtiretina possono essere controllati in laboratorio e possono essere utilizzati nei test diagnostici di pazienti con sospetti problemi di salute.
Quando il gene TTR è mutato, le persone possono sviluppare una condizione chiamata amiloidosi, in cui si accumulano depositi di proteine ??nel corpo. In soggetti sani, proteine ??come la transtiretina vengono scomposte e riciclate dall’organismo, senza avere la possibilità di accumularsi. Quando la proteina è mutata, tuttavia, il corpo può avere difficoltà a elaborarla e le placche possono iniziare a formarsi in vari organi e nel sistema nervoso periferico. L’amiloidosi è una malattia genetica e non può essere curata, ma il trapianto di fegato può essere utile per alcuni pazienti, fornendo al paziente un fegato che interromperà la produzione della proteina difettosa.
La deposizione di placche amiloidi è anche associata ad alcune condizioni come il morbo di Alzheimer. La transtiretina può facilmente attraversare il corpo emato-encefalico e viaggia nel liquido cerebrospinale e nel sangue. Nelle persone con disturbi che portano all’accumulo di questa proteina, può creare lesioni cerebrali che portano a deficit cognitivi. Queste lesioni sono talvolta visibili negli studi di imaging medico e in altri casi possono essere identificati solo durante l’autopsia.
Le persone con una storia familiare di condizioni che coinvolgono il gene TTR potrebbero voler essere consapevoli del fatto che i loro corpi potrebbero produrre una versione mutata della transtiretina e, di conseguenza, potrebbero essere a rischio per lo sviluppo della malattia. Valutazioni cliniche regolari possono essere utilizzate per verificare la presenza di segni precoci di danno ai nervi e agli organi, consentendo ai medici di intervenire il più rapidamente possibile in pazienti che non producono una versione normale della proteina.